於莉：新一代Ion半导体测序技术在医学检测与研究中的应用
演讲主要内容：
测序技术的发展
测序的原理
高通量测序仪
基因测序与人类健康
基因测序在临床医学的应用
Ion测序平台介绍
NGS与转化医学
靶向测序解决方案等
陈琦：新一代Ion 半导体测序技术在医学检测与研究中的应用
本次讲座重点介绍Ion 测序技术在临床医学检测与研究中的应用，包括肿瘤个性化 治疗、疾病基因风险预估、无创产前筛查、新生儿遗传病筛查等领域的进展与前景。
张学军：外显子组测序加速孟德尔疾病研究步伐
全基因组外显子测序（whole-exome sequencing，WES）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA 捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。
该技术通过在遗传家系中测定少量样本，可以在极短的时间内检测全基因组范围内海量的结构功能变异，再结合之前连锁定位区域可以快速找到孟德尔疾病的致病基因。WES 已经发展成为鉴定孟德尔疾病致病基因最有效的策略。自从2010 年WES 首次成功应用于米勒综合征以来，过去3 年已经有超过150 种的孟德尔疾病使用WES 发现了致病基因。
本研究团队先后利用WES 技术发现了多种孟德尔疾病致病基因，包括播散性浅表光化性汗孔角化症致病基因MVK、Marie Unna 遗传性少毛症致病基因EPS8L3 以及点状掌趾角皮症致病基因COL14A1 和AAGAB，这些研究成果为疾病发病机制提供了新的见解。我们将对WES 进行全面详细的描述，在强调其革命性创新的同时也指出了其不足之处。
随着WES 技术的不断改进和成本降低，其势必成为寻找疾病结构与功能变异的主要技术手段。这些检测的疾病变异未来将被广泛的应用与临床服务中。
秦胜营：新一代测序与个体化医学
长期药物治疗的实践揭示个体间的药物效应存在着差异。研究结果显示相同药物在不同个体内的药效差异有时可达百倍。传统用药极少考虑个体差异，有时会导致治疗无效，甚至会产生毒副作用。安全用药已成为不容忽视的全球性公共医疗卫生问题。
人类基因组计划的实施和最终完成，为从基因水平研究药物反应的个体差异提供了理论和技术上的支持，促进了药物基因组学的产生和迅速发展。药物基因组学以药物效应及安全性为目标, 具体研究各种基因多态性与药效及安全性之间的关系。
这些信息将使我们能最终确定药物效应有关的标记，进而可辅助医护人员确定患者属何种反应人群并选择疗效最佳的药物和确定最佳剂量，使病人得到最佳的治疗效果, 从而真正达到 “用药个性化”的目的。
新一代测序技术的飞速发展使得测序速度越来越快，测序成本越来越低，进而使得我们在全基因组水平上寻找药物反应相关基因标记成为可能，同时新一代测序技术的深入发展将使我们迎来个人基因组时代，并最终促进个体化医疗的真正实现。
施奇惠：从微流控芯片来看医疗模式的转变与转化医学壁垒
施奇惠教授作为微流控芯片检测方面的专家，他从微流控技术出发，分析了微流控技术的发展现状和商业化瓶颈，并对未来POCT领域的应用做出展望。更进一步对于现阶段医疗模式的转变和转化医学的壁垒进行了剖析。
袁振刚：肿瘤免疫细胞治疗 —转化医学新阵地
癌症严重威害人类健康，已成为我国人民健康的头号杀手，且伴随着老龄化愈演愈烈。传统癌症治疗手段（手术、放化疗）各有弊端，治愈率已到瓶颈。
癌症靶向治疗陷入困境，投入大产出小，而癌症免疫治疗时代已经来临，成为根治癌症的新希望。
免疫治疗是理想的癌症疗法，能正确区分癌细胞与正常细胞，特异、高效杀伤癌细胞，具有研发速度快、成本低的特点，符合转化医学策略。
经过多年的研究实践，我们建立了完善的免疫细胞治疗临床应用体系，获得细胞治疗临床应用批文，并取得可喜的治疗效果。针对免疫细胞治疗面临的三大问题，通过转化医学研究手段，建立了较为完善的技术储备：1、T细胞高效感染与外源基因表达平台；2、高免疫活性个体化治疗方案制定体系；3、高效肿瘤特异性CTL扩增技术体系；4、克服肿瘤微环境的T细胞修饰技术体系。
最后，我们集医疗、科研、生产为一体建立了上海细胞治疗工程技术研究中心的发展平台， 为细胞治疗的产业化开发奠定基础。
Moleculo长测序-陈巍学基因（14）
本课程主要介绍Moleculo测序方法
1.Moleculo测序方法的由来
2.Moleculo测序方法的优点
3.Moleculo测序方法的具体介绍
尹继业：非小细胞肺癌铂类联合化疗的遗传药理学研究
尹继业，医学博士，副教授，硕士研究生导师，中南大学临床药理研究所细胞与分子生物学实验室主任、分子遗传药理研究室副主任、湘雅医学检验所技术副总监。
肺癌是我国和全世界范围危害人类生命健康的常见肿瘤，到目前为止，铂类联合化疗仍然是非小细胞肺癌主要的治疗方案，尤其对于进展期肿瘤。
但在临床实践中，不同患者的化疗疗效存在巨大差异，随着遗传药理学研究的深入，越来越多的证据支持基因变异对非小细胞肺癌铂类联合化疗化疗敏感性的影响。因此，了解基因变异与铂类药物化疗敏感性的关系有助于建立肺癌患者个体化治疗体系。
但当前尚缺乏可以用于准确预测铂类药物化疗敏感性的基因变异。因此，我们分析了铂类药物通路31个关键基因 (ATP7A, ATP7B, AQP2， AQP9, MVP, OCT2, TMEM205, SLC2A1, SIRT1, HSPB1, HSPE1, HSPA4, RAC1, RhoA, HMGB1, HMGB2, SSRP1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH4, MSH5, MSH6, ABCG2, XPA, ERCC5, SRCC1, GSTT1, WISP1, eIF3a, VCP) 的214个多态与非小细胞肺癌铂类化疗敏感性的关系，其中发现OCT2 (rs195854, rs195854), TMEM205 (rs896412), AQP9 (rs1516400), AQP2 (rs7314734), ATP7B (rs9535828, rs9535826), eIF3a (rs3740556) 与铂类化疗疗效显著相关。
为发现新的与非小细胞肺癌铂类化疗敏感性相关的遗传突变，我们挑选了17对铂类化疗明显耐药和敏感的患者进行全外显子组测序研究。发现 adenylate cyclase 1的 rs2280497和 rs2293106与非小细胞肺癌铂类化疗敏感性相关，并在小样本人群得到了初步验证。
吕有勇：肿瘤分子分型与个体化诊疗的临床科学问题
吕有勇：北京大学肿瘤医院/研究所教授、博士生导师,分子肿瘤学研究室主任。
针对我国常见肿瘤二高一低的临床问题，即发病率高、死亡率高，早诊率低的现实，特别是我国多数肿瘤患者为中晚期，采用目前常规的诊疗方法难于获得满意的疗效。为此国家启动了一系列的研究课题，为降低肿瘤发病率、提高早期诊断水平及改善临床疗效，避免治疗不当和过度治疗提供理论指导。
实现这一目标首先要认真考虑的问题是反思肿瘤临床诊疗和基础研究的策略及模式。特别是多中心临床研究队列的建立和生物样本的规范化采集。这是现代肿瘤生物学研究的核心问题，也是国际竞争能力的焦点。
以往的知识和医疗实践经验告诉我们，健康是靠遗传因素和环境因素互相作用的平衡来维持的，当这种平衡被打破时将导致疾病发生。肿瘤作为一类系统性疾病，由于其生物学行为和临床表现的复杂性，人类对肿瘤的认识和诊疗技术水平的限制，特别是存在比较普遍的片面性和盲目性，导致在肿瘤的实际防治工作中难以获得满意的效果。
因此，用系统生物学的观点及研究方法认识肿瘤发生发展的规律不仅是肿瘤生物学研究的主要内容也是未来医学发展的基础。随着基因组学、蛋白质组学和代谢组学研究工作的开展及其在肿瘤研究领域的渗透，系统肿瘤生物学将是肿瘤研究的一个转折点。
通过临床问题与科学兴趣的整合，技术与资源的集成，实验室研究课题与社会化技术服务体系的运行。我们将在客观、深入揭示肿瘤发生发展规律的基础上寻找到更有效的肿瘤防治途径和方法。
在肿瘤标志基因和蛋白鉴定的基础上，更重要的问题是建立标准的临床应用技术和规范化、规模化的技术服务体系。实际上我们在这一方面与国外的差距更大。
肿瘤基因诊断和治疗的临床应用不仅取决与系统肿瘤生物学研究的发展，而且随着许多高通量基因和蛋白分析技术的逐步成熟，大样本、高通量和多因素分析方法的应用，如何促进和推动临床肿瘤生物学的发展更为重要。这是一项集科学技术和运行管理并举的系统工程。
肿瘤的分子分型和个体化诊疗应建立在现代生物医学研究的基础上，同时应进一步推动肿瘤临床与基础一体化研究模式的发展。建立和完善专业化、规范化、具有严格监管的规模化运行的分子标志特检实验室，以促进我国肿瘤预防、早期诊断及个体化综合治疗水平的提高。
郜恒骏：中国生物样本库与转化医学的思考
郜恒骏：同济大学消化内科学教授、主任医师、博士生导师，同济消化疾病研究所所长。
众所周知，生物样本库是生命科学基础与临床研究的关键源头，是进行大样本验证、快速实现生物医药转化医学的核心环节。近几年，我国生物样本库与转化医学得到政府与科学家们的高度关注、医院领导与专家们的高度重视、企业与技术部门大力支持，广大科研、医务工作者的积极响应，呈现良好发展势头。
中国医药生物技术协会组织生物样本库分会（BBCMBA），于2009年9月由卫生部、民政部批复成立，并于2013年顺利进行了改选，第二届专业委员会由全国100多家知名医院、134名领域著名、知名专家组成。分会已牵头举办了五届中国组织生物样本库标准化建立与应用研讨会、两届上海生物样本库与转化医学论坛。
今年，第六届全国大会在北京隆重召开，预计规模达千人。分会与国家863分子分型项目组、癌症基因组共同编写了中国生物样本库与数据库建立的指南，并牵头组织全国生物样本库领域的20余名专家制定了中国医药生物技术《生物样本库》行业标准（试行版）、翻译《2012 ISBER最佳实践》，均已公开发布，为我国数百家医院提供了培训。
2013年分会成立了中国生物样本库的质量检查与达标论证工作组，制定了自评表与质量达标检查细则和评分标准，并着手制定系列生物样本的国家标准以保证其样本资源的质量。分会还建立了中国虚拟生物样本库，旨在利用此网站加强我国生物样本优势资源的交流、合作和共享。该组织越来越成为我国该领域唯一国家级权威机构。
目前，我国生物样本库有专家库、科室库、多学科库、重大项目库、医院库、区域库等，不少医院（尤其三甲医院）纷纷着手建立自己的样本库，其中有精品库、价值库、特色库，恕我直言，也有不少垃圾库、死库。转化医学中心也如雨后春笋，已达数百个。
然而，什么是转化医学？其本质是什么？转化什么？如何实践？有这样的担心：几年后老外的仪器设备卖了，而漂亮的转化医学中心却空着、仪器设备沦为废铁。还是静下心来、脚踏实地地做成一些转化工作。
中国生物样本库与转化医学的发展思考：生物样本库的发展趋势是标准化、专业化（人才）、特色化（地域与学科）、精品化（求质量不比数量）、信息化（中心）、集约化（银行）、自动化、国际化与价值化（强调应用）。为促进我国转化医学研究与产业化的健康发展，加强国际交流与合作，我中心、分会与美国转化医学杂志（AJTR）在美国联合注册成立了美中转化医学协会（UCATM），分别在中国、美国召开中美转化医学论坛。