孙洪业：应用第二代测序技术推动药物研发及临床药物开发
个性化医疗的愿景是根据对每个病人的基因特征采取不同的治疗。 理想的情况是在药物研发和临床的早期引入个性化医疗的理念。
现在测序技术的发展已经成为药物研发，临床和靶向治疗不可缺少的一部分。在这里提出了一个新的理念来加快药物研发的过程。 将人的肿瘤移植到鼠上并将这些肿瘤进行了基因组学表征分类。
对220 个不同类型人鼠移植肿瘤（肺癌，肝癌，胃癌，食管癌， 胰腺癌等）进行了外显子深度测序（100X）。应用外显子深度测序结果建立了功能基因数据库以便研究者们在进行不同化合物实验时选择他们理想的动物模型。
对其中一些动物模型又进一步做了转录组学 （融合基因）和SNP 芯片（基因拷贝数）的分析。
根据基因分析的结果对三类driver 突变（点突变，融合基因，基因缺失）的人鼠移植肿瘤模型成功地进行了靶向治疗。实验结果表明基因组学表征的人鼠移植肿瘤模型是转化医学研究和个性化医疗的一个强有力的平台。
陆舜：二代测序技术在肺癌中的应用
肺癌驱动基因的研究起步很早，1987 年，找到了第一个肺癌驱动基因--Ras 突变，但是一直没有针对这个基因的药物。2004 年，两个独立研究小组找到的EGFR 突变，是第二个被发现的肺癌驱动基因，并且我们发现EGFRTKI 都表现出对其较好的抑制效果，从这个时候开启了针对肺癌驱动基因的靶向治疗。
2007 年，我们又知道了ALK也是一个肺癌驱动基因，而且针对这个基因研发的药物也取得了很好的效果。2009年以后，由于检测技术优化后，人类发现的肺癌驱动基因有30 个左右，其中包括：EGFR、ALK、KRAS、Her2、PIK3CA、ROS1、MET、BRAF 等等。
目前新一代测序技术(NGS) 已经用于肺鳞癌、腺癌、小细胞肺癌的检测，揭示基因变异高检出率可以指导肺癌的靶向治疗，已经显示良好的前景，真正开启肺癌的个体化治疗。
许争峰：二代测序技术在单基因疾病诊断中的应用
介绍了二代测序技术的一些优点，应用于临床诊断及医学研究。介绍了自己实验室采用的单基因病诊断策略，以及主要的研究方向。还介绍了1.遗传代谢病基因诊断panel设计，包括遗传代谢病panel简况及总结；提到了MMA的遗传学基础；基因型分析策略。2.显性多囊肾基因诊断方案设计，包括ADPKD的临床表现；遗传学基础；PKD1基因检测的传统方法和新方法探索。提到DNDDE 遗传学基础，基因诊断实践指南。