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Nature Communications:SNUPN缺陷是一种以前未被认识的肌营养不良亚型的遗传病因

本研究揭示了spn1缺陷患者和其他类型肌肉营养不良患者之间共同的潜在病理机制。这些发现表明,靶向SPN1或其他snRNP伙伴可能有望成为纠正snRNP组装的治疗方法。

2024-03-24

Neuron:科学家识别出人类多系统萎缩症的四种新型的遗传风险因素

本文研究结果强调了遗传决定因素在人类多系统萎缩症发病机制中所扮演的重要角色,同时该研究中的公开数据或许也为研究人类突触核蛋白病提供了宝贵的资源。

2024-05-16

科学家首次证实,无需基因突变,短暂的表观遗传改变就可驱动癌症发生

转录因子STAT92E是果蝇JAK-STAT通路的重要组分,ZFH1则是被STAT92E激活的转录抑制因子,它在人类中的同源物ZEB1突变与癌症有关。

2024-04-30

Blood J:特殊遗传突变会减弱机体免疫细胞战斗力,导致病毒感染的风险上升

来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究发现,携带特殊遗传突变的个体或机体清除病毒感染的能力会下降,这种遗传突变会导致免疫细胞表面的LGR6蛋白水平下降。

2024-05-19

汕头大学黄承扬团队揭示表观遗传调控因子驱动干细胞衰老的关键机制

转录和表观遗传失调损害大脑老化过程中增殖性神经干细胞/祖细胞(NSPC)的产生,揭示了驱动干细胞衰老的关键内在机制,并确定了可能恢复衰老干细胞功能的潜在靶点。

2024-01-08

Mol Cancer:科学家成功开发出针对人类胃癌的新型遗传分类系统

来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心等机构的科学家们通过研究开发了一种新型胃癌遗传分类系统,或有望为个体化胃癌疗法的开发奠定一定的基础。

2023-11-17

Nature子刊:使用光遗传学,调控类器官中的基因表达

源于干细胞的类器官已成为研究人类发育和疾病建模的越来越重要的工具。但一直缺少来控制和研究类器官中基因表达的时空模式的方法。

2023-11-06

Cell Rep Med:遗传工程化改造的树突状细胞或能增强免疫疗法抵御人类肺癌的潜能

来自加利福尼亚大学David Geffen医学院等机构的科学家们通过研究发现,通过将工程化的树突状细胞直接注射到肺癌肿瘤中或能帮助促进更强的免疫反应,从而促使更多T细胞变得活跃并能更加有效地攻击癌症。

2024-04-05

Sci Adv:组合性表观遗传学癌症疗法或能有效治疗人类结直肠癌和其它肿瘤

本文研究结果表明,补偿性的EZH2活性或能限制DNMTi在人类结肠癌中的疗效,同时研究人员还将NFAT:AP-1信号与表观遗传学治疗所诱导的病毒模仿联系了起来。

2024-04-05

Cell Stem Cell | 革新疗法:CRISPR-Cas9基因编辑技术在遗传性肝病治疗中的应用

该研究开发了一种培养系统,用于大规模扩增患者来源的原代人肝细胞(PHHs),为基因敲入提供了一种具有巨大潜力的自体肝细胞来源。

2024-05-26