Nat Metab ：遗传变异导致罕见眼病的发生
对患有或患有罕见眼病（称为MacTel）的人的数千种基因组进行的分析已发现了十几种基因变异，这些变异可能会导致相当一部分患者的病情发展和恶化。
两篇Nature抗癌新突破：表观遗传新靶点——NSD3
在人体中，基因表达是动态的，但也受到严格地调控。细胞使用多种机制来控制单个基因在何时、何处启动和关闭。而当这些机制失灵时，由此引发的异常基因表达往往会导致癌症。在DNA和DNA相关蛋白上添加各种化学标记是控制基因表达的一种方法。近期，发表在Nature杂志上的两篇论文[1][2]显示，控制这种标记添加的名为NSD3的酶在一些人类癌症中
开发出能靶向作用常见遗传突变的新型癌症免疫疗法！
2021年3月25日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志PNAS上题为“Targeting loss of heterozygosity for cancer-specific immunotherapy”的研究报告中，来自约翰霍普金斯大学医学院等机构的科学家们通过研究开发出了一种新型癌症免疫疗法原型，其或能对T细胞进行工程化修饰来靶向作
Genetics in Med：胆固醇累积导致遗传性运动障碍
近日，格林伍德遗传中心（GGC）的一个研究小组已经确定了导致NUS1基因突变患者运动异常的机制。通过对细胞和模型生物的研究，发现胆固醇的积累会导致癫痫发作，共济失调和运动异常的症状。 NUS1的这一突破性研究是一种也可能与帕金森氏病相关的基因，文章结果发表在《Genetics in Medicine》杂志上。
科学家发现或会促进机体终生压力易感性的表观遗传学机制！
2021年3月25日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇刊登在国际杂志Nature Neuroscience上题为“Long-term behavioral and cell-type-specific molecular effects of early life stress are mediated by H3K79me2 dynamics in
Nat Neurosci: 研究揭示基因表达与神经疾病遗传性特征
随着时间的流逝，响应神经元活动的基因表达会显著影响人脑的发育。尽管许多神经科学家已经研究了神经元活动的表观遗传学效应，但他们的大多数研究都是在小鼠上进行的，因此对人类这些过程的理解仍然非常有限。
人类胎盘或是遗传缺陷的“垃圾场”，更像是肿瘤一样！这到底是为何？
2021年3月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“Inherent mosaicism and extensive mutation of human placentas”的研究报告中，来自英国桑格学院研究所等机构的科学家们通过研究证实，胎盘的正常结构与其他人体器官或许并不相同，但却与肿瘤相似，并携带有许多在儿童
研究提出新型快速鉴定重要基因功能的遗传学方法
近期，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、上海脑科学与类脑研究中心、神经科学国家重点实验室研究员刘志勇课题组在Development上，在线发表题为《嵌合CRISPR-stop技术实现核心基因突变的快速表型分析》的研究成果。小鼠和人类的听觉系统在发育及功能上较相似，因此，利用小鼠模型筛查耳蜗听觉毛细胞发育过程中的
遗传性血管水肿(HAE)创新产品！武田Takhzyro在日本申请上市：治疗≥12岁患者预防HAE发作!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
科研人员研发出基于光遗传工程化细胞的类生命视觉感知成像器件
近日，中国科学院沈阳自动化研究所类生命机器人研发团队联合清华大学、香港大学，在基于生命-机电系统深度融合的类生命机器人研究领域取得新进展，研发出一种以光遗传工程化细胞为生物光敏感元件、以单层石墨烯为生物电子界面的类生命光电晶体管，并将其作为核心光电传感单元构建了类生命视觉感知成像系统，为研发具有高性能和良好生物兼容性的新型视觉假体提供了新思路和新方法。相关研