Nat Chem Biol：揭示引起人类神经变性疾病的遗传突变的潜在新来源
来自中国复旦大学等机构的科学家们通过研究发现了导致诸如亨廷顿氏症等罕见疾病的基因突变的另一种潜在的原因。
2023-08-23
Mol Cell：施一公团队解析人类pre-tRNA剪接机制，完善剪接体结构地图
目前，施一公团队克服技术障碍，深入探索生命细节，获得人类TSEN/CLP1/pretRNA复合物在催化前和催化后状态下的结构，为理解pre-tRNA剪接的机制提供了一个全新的框架。
2023-04-10
Nat Cancer：靶向FLT3中D835Y驱动突变的TCR-T细胞有望治疗急性髓细胞性白血病
在一项新的研究中，来自挪威奥斯陆大学、奥斯陆大学医院和瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员确定了一种治疗急性髓细胞性白血病（acute myeloid leukemia, AML）的潜在靶标：AML患者共有
2023-10-18
错误剪接导致关键蛋白缺失，麻省大学科学家开发ASO药物治疗脆性X综合征，计划联合公司推进临床转化
脆性 X 综合征（fragile X syndrome，FXS），是一种 X 连锁显性遗传病，其发病率仅次于唐氏综合征，在男性中的发病率约为 1/4000，女性约为 1/6000~8000，男性发病率
2023-07-06
Science：揭示Mitofusin 2的选择性剪接变体塑造内质网并将这种细胞器与线粒体连接在一起
在一项新的研究中，来自西班牙巴塞罗那生物医药研究所、巴塞罗那大学、意大利威尼托分子医学研究所和帕多瓦大学等研究机构的研究人员揭示了Mitofusin 2在细胞内细胞器相互连接中的关键作用。相关研究结果
2023-07-03
研究揭示转录因子IRF4的T95R突变导致增强功能和新功能的分子机制
干扰素调节因子（IRFs）组成一个转录因子家族，在人体中共有9个成员，即IRF1-IRF9。它们在病毒、细菌和干扰素（IFN）诱导的信号通路以及先天和适应性免疫过程的调节中发挥重要作用。
2023-09-18
新型非编码RNA：LncRNA剪接变异体的不同调控功能和生物学作用
人类基因组由大约22,000个蛋白质编码基因(PCG)组成，这些基因能够通过选择性剪接(AS)产生不止一个转录本。
2023-05-22
Nat Biotechnol：科学家开发出能锁定小型癌症相关突变的新型基因编辑工具
来自Weill Cornell医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种新型非常精确的基因编辑工具，其或能用来在这些临床前模型中研究这些特定基因改变所产生的影响，而不是局限于更广泛的靶向性策略。
2023-08-14
