Mol Cell：施一公团队解析人类pre-tRNA剪接机制，完善剪接体结构地图
目前，施一公团队克服技术障碍，深入探索生命细节，获得人类TSEN/CLP1/pretRNA复合物在催化前和催化后状态下的结构，为理解pre-tRNA剪接的机制提供了一个全新的框架。
2023-04-10
Nature：利用细菌RNA 聚合酶突变版本揭示如何让抗生素更有效抵抗细菌感染
随着时间的推移，抗生素使用得越多，细菌种群进化出对现有抗生素产生耐药性的突变体的可能性就越大，人们就越迫切地需要新的方法来防止抗生素治疗过时。
2023-09-23
华人一作：谷歌DeepMind再推出革命性AI工具，预测和表征人类致病基因突变
当然，AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走，AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小，这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。
2023-09-22
《自然·癌症》：科学家发现肝转移专属基因突变，PI3K抑制剂联合SGLT2抑制剂或生酮饮食有望破解！
Pip4k2c基因表达缺失不仅可以增强黑色素瘤肝转移的潜力，而且是“专职掌管”，对肝部位转移具有高度特异性（FDR<0.06）。
2024-03-14
Genome Medicine：浙江大学良渚实验室沈宁团队发布实现单细胞水平肿瘤细胞群突变与表达异质性的同步研究算法
该研究为癌症领域单细胞水平基因型与表型关联的异质性与进化研究提供方便有效的工具，为临床诊断提供新的方向。
2023-12-27
Sci Rep：科学家成功利用人工智能技术发现诱发人类阿尔兹海默病的两种新型遗传突变
来自昆士兰大学等机构的科学家们通过研究成功利用人工智能技术进一步揭开了阿尔兹海默病的遗传秘密。
2023-12-16
Science：揭示Mitofusin 2的选择性剪接变体塑造内质网并将这种细胞器与线粒体连接在一起
在一项新的研究中，来自西班牙巴塞罗那生物医药研究所、巴塞罗那大学、意大利威尼托分子医学研究所和帕多瓦大学等研究机构的研究人员揭示了Mitofusin 2在细胞内细胞器相互连接中的关键作用。相关研究结果
2023-07-03
Nat Chem Biol：揭示引起人类神经变性疾病的遗传突变的潜在新来源
来自中国复旦大学等机构的科学家们通过研究发现了导致诸如亨廷顿氏症等罕见疾病的基因突变的另一种潜在的原因。
2023-08-23
Cell：揭示罕见的APOE 基因突变竟可阻止大脑损伤和认知障碍，有望开发出预防阿尔茨海默病的新方法
阿尔茨海默病困扰着哥伦比亚的一个大家族，这个家族几代人中，有一半人在壮年时就患上了这种疾病。但是，这个家族中的一位成员却躲过了这个看似注定的命运：尽管遗传缺陷导致她的亲属在 40 多岁时就患上了痴呆症
2023-12-15