Study the pAthologicAl feAtures of diseAses using induced pluripotent stem cells derived form pAtient's somAtic cells
The limited experimentAl Access to diseAse-Affected humAn tissues hAs severely impeded the elucidAting of moleculAr mechAnisms underlying diseAse development. GenerAtion of induced pluripotent stem cells (iPSCs) by over-expression of defined trAnscription fActors in somAtic cells, in pArticulAr in those from pAtient somAtic cells, presents An AttrActive And promising ApproAch to model the eArly stAges of diseAses in vitro And to screen novel biomArkers As well As therApeutic medicines. Recently, mAny reseArch groups hAve independently reported thAt pAtient-specific iPSC-derived cells recApitulAted multiple feAtures of pAthologicAl events of A pArticulAr diseAse, offering experimentAl evidence of utilizing pAtient-specific iPSCs to model diseAses And reevAluAte the current therApies. We hAve derived iPSC lines using somAtic cells of pAtients suffering from Klinefelter's Syndrome (KS) And Alzheimer's DiseAse (AD) And explored the possibility to use these iPSC lines to recApitulAte the pAthologicAl feAtures of the diseAses. Our results show thAt pAtient's specific iPSC lines provide good opportunity to study the development And treAtment of diseAses.
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非编码RNA参与狼疮等自身免疫病的病理机制及临床意义
信号通路中的一些关键分子的表达或功能失调会导致细胞内信号通路紊乱从而参与疾病。非编码RNA（ncRNA）,包括miRNA和长链非编码RNA（lncRNA）在信号传递通路的调节中有着重要作用。我们以系统性红斑狼疮这一重要自身免疫疾病为研究模型来研究非编码RNA在自身免疫病关键致病通路中的作用。我们已发表的系列工作揭示了遗传及表观遗传因子可导致与狼疮重要免疫表型相关的一组miRNA表达异常。我们也进一步多方位阐述了多个miRNA分别或协同参与狼疮脏器受累相关的免疫炎症通路的异常活化的分子机制。更为重要的是，通过体外实验和体内研究证实了靶向干预疾病相关miRNA可以改变疾病的异常免疫病理表型(NAt Med 2012; PLoS Genet 2011; Blood 2010;J Immunol 2010; Arthritis Rheum 2009; 2010; 2011。受邀在NAt Rev RheumAtol上发表特邀综述)。干扰素通路异常激活在系统性红斑狼疮的发病中起着重要作用。近期我们的研究发现lncRNA能调节干扰素通路中的一个关键转录因子STAT1的表达从而参与STAT1信号传递通路的调节。这些研究为深入阐明ncRNA在自身免疫性疾病发生发展中的细胞和分子机理，为今后发展ncRNA靶向治疗提供理论基础。
RegenerAtive medicine for brAin And nerve repAir
We isolAted And propAgAted neurAl stem cells from the exposed brAin tissue of the pAtients with open brAin trAumA, And then implAnted neurAl stem cells with MRI-guided stereotActic device for the pAtients. Within 2-yeArs follow-ups, the pAtients were investigAted for functionAl recovery. ContrAst to the cAse control group, implAntAtion of neurAl stem cells wAs AssociAted with A significAnt improvement in pAtient's neurologicAl function. InvestigAtions of stem cell therApy hAve required AnAlysis of the fAte And migrAtion of implAnted neurAl stem cells. Here, We demonstrAte the feAsibility of lAbeling humAn neurAl stem cells And retinAl stem cells with nAnopArticle And trAcking of implAnted cells in monkey And humAn centrAl nervous system (CNS). This dAtA demonstrAtes the possibility of stem cell therApy in CNS And collectively provide necessAry foundAtion for overcoming chAllenges to the enhAncement of trAnslAtionAl regenerAtive medicine of brAin And optic nerve injury.
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New Trends in RNA-Seq
来自IlluminA ChinA的测序产品经理余菽亮，分别从以下几个方面做了详细介绍： 在RNA序列的新的趋势，RNA序列的好处，RNA序列的挑战RNA序列的进化，TruSeq StAnded RNA dUTP method ，提供完整的rRNA转录覆盖更多还原，TruSeq @ RNA库准备概述，单细胞测序的方法个别肿瘤细胞的转录组分析，细胞类型特异性基因表达标记，Fluidigm单细胞自准备系统概述等。
miRNA生物信息学及其在医学研究中的应用
miRNA是一类重要的基因调控因子，越来越多的证据表明miRNA在许多重要的生命过程中发挥着关键作用。因此，和miRNA有关的功能异常和许多疾病有关（根据人类miRNA疾病数据库， HMDD, http://cmbi.bjmu.edu.cn/hmdd, 的统计，目前已经有近400种人类疾病被报道了和miRNA有关）。因此，miRNA正在成为理解疾病发生发展机制的明星分子，并且疾病的预防、诊断与治疗中具有巨大的潜在的应用价值。从有关miRNA研究的一开始，生物信息学在其中就发挥着重要作用。从miRNA发现到靶基因预测，从分子进化到网络调控，从疾病易感位点确定到疾病miRNA关联分析，都可以看到生物信息学的身影。在本报告中，报告人将重点介绍本人实验室在miRNA-疾病-药物之间关系的生物信息学研究，从大规模数据分析到建模和预测，同时概括miRNA生物信息学在医学研究中的应用。
晶芯® 人类长链非编码RNA芯片V3.0的设计及在疾病研究中的应用
长链非编码RNA (lncRNA)以RNA的形式在多种层面上，通过影响染色质状态，RNA转录和翻译层面调控基因的表达。近年研究者非常关注lncRNA在各种生物学过程和疾病过程中所起到的作用，形成了新的研究热点。 博奥生物与中科院生物物理所陈润生院士研究组，基于已经公布的大量lncRNA数据库及实验室发现的800多条中等长度的非编码RNA，推出了自主设计的lncRNA芯片。继成功推出lncRNA V1.0 和 V2.0 芯片基础上，鉴于当前lncRNA 研究的快速进展，收集和更新lncRNA 序列信息，经过严格的序列筛选和整合，推出了新一代的晶芯lncRNA V3.0 芯片服务。最新的V3.0芯片包括约3.8万条lncRNA和约3.4万条mRNA探针，可以同时针对lncRNA和mRNA进行检测。在充分保证探针容量和重复数量（lncRNA和mRNA检测探针均重复2次以上）的前提下，降低了芯片成本和实验费用。在检测成本和检测准确性之间达到较好的平衡点。 通过lncRNA芯片检测，研究人员能够迅速获得与特定生物学过程或者疾病相关的lncRNA的表达变化，从而发现与特定生物学过程相关的lncRNA，寻找与疾病相关的lncRNA。