打开APP

罕见病新药!美国FDA批准Emflaza扩大适用人群,用于2-5岁杜氏肌营养不良(DMD)患者

  1. deflazacort
  2. DMD
  3. Emflaza
  4. Ptc
  5. 杜氏肌营养不良症

来源:本站原创 2019-06-09 10:46

2019年06月09日讯 /生物谷BIOON/ --PTC Therapeutics公司近日宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已批准扩展Emflaza(deflazacort)的标签,纳入2-5岁杜氏肌营养不良症(DMD)儿科患者。此次批准,使Emflaza成为唯一一个被批准用于治疗所有2岁及以上DMD患者的药物。DMD是一种罕见的儿童遗传性疾病,导致进行性不可逆的肌肉退化,Emflaza于20

2019年06月09日讯 /生物谷BIOON/ --PTC Therapeutics公司近日宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已批准扩展Emflaza(deflazacort)的标签,纳入2-5岁杜氏肌营养不良症(DMD)儿科患者。此次批准,使Emflaza成为唯一一个被批准用于治疗所有2岁及以上DMD患者的药物。

DMD是一种罕见的儿童遗传性疾病,导致进行性不可逆的肌肉退化,Emflaza于2017年2月首次获得FDA批准,用于治疗5岁及以上DMD患者;该批准使Emflaza成为全球首个获批治疗DMD的类固醇药物。

PTC治疗学首席执行官Stuart Peltz博士说:“我们很高兴能够将Emflaza带给患有DMD的更年幼儿童。该病的标准护理是在确诊时开始使用Emflaza。我们相信,当患者仍保留有大量肌肉时尽可能早地治疗他们,将使其获得最大的治疗受益。”

2016年9月,来自Sarepta公司的药物Exondys 51(eteplirsen)获得FDA批准,成为首个治疗DMD的药物,不过该药仅适用于抗肌营养不良蛋白基因(dystrophin gene)中存在确证突变可导致51号外显子跳跃(exon 51 skipping)的DMD患者;据估计,该类患者约占全部DMD患者的13%。

Emflaza的适用人群更为广泛,该药适用于所有类型基因突变的DMD患者。而除了Emflaza之外,PTC公司还有一款治疗DMD的药物Translarna,该药是唯一一种获批治疗无义突变型杜氏肌营养不良(nmDMD)根本病因的药物,适用于治疗5岁及以上、非卧床nmDMD儿童患者。

Translarna是一种蛋白质修复疗法,开发用于由无义突变所致遗传性疾病的患者群体,旨在使含有无义突变的基因产生功能性蛋白。若基因中存在无义突变,会导致蛋白质合成提前终止,产生无功能的蛋白。Translarna能够与核糖体相互作用,使核糖体能够通过mRNA上的过早无义停止信号,允许细胞产生全长的功能性蛋白质。

杜氏肌营养不良症(DMD)是一种X染色体隐性遗传疾病,主要发生于男孩。该病由抗肌营养不良蛋白基因(dystrophin gene)突变所致,属于进行性肌营养不良症常见类型。据统计,全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩,导致不便行走。大部分DMD患者在3-5岁发病,7-12岁彻底丧失行走能力,20岁左右会因为心肌、肺肌无力死亡。(生物谷Bioon.com)

版权声明 本网站所有注明“来源:生物谷”或“来源:bioon”的文字、图片和音视频资料,版权均属于生物谷网站所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,否则将追究法律责任。取得书面授权转载时,须注明“来源:生物谷”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。

87%用户都在用生物谷APP 随时阅读、评论、分享交流 请扫描二维码下载->