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可无视突变类型普遍起效,AMPK激动剂是否会是营养不良的新希望?

在最新的这项研究中,名为MK-8722的新一代口服AMPK激动剂被饲喂给患有肌营养不良症的小鼠。结果表明,单剂量的给药能够在营养不良骨骼肌中引发AMPK活性,并由此刺激广泛的下游信号传导和基因表达程序

2023-05-16

Nature Communications:SNUPN缺陷是一种以前未被认识的营养不良亚型的遗传病因

本研究揭示了spn1缺陷患者和其他类型肌肉营养不良患者之间共同的潜在病理机制。这些发现表明,靶向SPN1或其他snRNP伙伴可能有望成为纠正snRNP组装的治疗方法。

2024-03-24

Molecular Therapy Nucleic Acids: 靶向DNAJB6亚型可以治疗肢体带状营养不良

D1型肢带型肌营养不良症(LGMDD1)是由DNAJB6基因的主要遗传突变引起的。LGMDD1患者的发病年龄范围很广,可能有近端或远端为主的无力模式。

2023-07-24

Molecular Therapy Nucleic Acids:一种新型三环DNA反义寡核苷酸部分修复迪歇纳营养不良

Duchenne肌营养不良症(DMD)是一种神经肌肉疾病,影响1:5,000名男性出生,并与非进行性认知、行为和神经精神并存有关。DMD是由DMD基因突变引起的,DMD基因编码多种DMD蛋白(DP)。

2023-06-14

Nucleic Acids Res:选择性剪接机制或有望补偿特殊基因功能的缺失 有望帮助开发1型强直性营养不良的新型疗法

来自贝勒医学院等机构的科学家们通过研究发现,选择性剪接机制(alternative splicing)或有望补偿基因功能的缺失。

2023-03-02

Nature子刊:利用患者来源的iPS细胞重现强直性营养不良1型的骨骼病理

在一项新的研究中,Hidetoshi Sakurai实验室利用由患者衍生的诱导性多能干细胞(iPS)产生的骨骼肌细胞成功地再现了强直性肌营养不良1型的病理,并展示了它们用于药物疗效的定量评估。

2023-01-27

首个营养不良(DMD)基因疗法!SRP-9001在美国进入优先审查,有望2023年批准上市!

SRP-9001是一种针对全部DMD患者的潜在治愈性疗法。

2022-12-01

营养不良(DMD)新药!首创解离型类固醇vamorolone在欧盟申请上市!

vamorolone是一种首创(first-in-class)药物,与皮质类固醇结合的受体相同,但会改变受体下游活性,因此被认为是一种“解离型”抗炎药。

2022-10-19

首个营养不良(DMD)基因疗法!罗/Sarepta在美国提交SRP-9001上市申请!

SRP-9001是一种针对全部DMD患者的潜在治愈性疗法。

2022-09-30

PPMO介导的外显子跳跃是恢复营养不良蛋白的有前景的治疗策略

杜氏肌营养不良症(DMD)是一种严重的进行性肌肉萎缩疾病,由于X染色体DMD基因突变导致dystrophin表达丧失,全球约1:5,000活男婴受到影响。

2022-12-09