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Brief Bioinform | ChIP-GPT:改革生物医学数据库记录提取的大型语言模型

ChIP-GPT的设计旨在识别和提取关键元数据,例如染色质免疫沉淀(ChIP)目标和细胞系,从而支持大规模的生物医学分析。

2024-02-14

《柳叶刀》:复旦团队发布国际首个耳聋基因治疗临床数据,成功恢复患者听力

这项在6名因OTOF双等位基因突变而听力严重障碍的患儿中进行的临床试验结果显示,AAV1-hOTOF作为一种常染色体隐性遗传性耳聋的新型基因疗法,具有良好的安全性和有效性。

2024-01-26

Nature子刊:AAV基因治疗遗传性心脏病,即将开展临床试验

在取得了令人鼓舞的临床前研究进展后,下一步就是研究这种基因治疗方法在携带PKP2基因突变的心律失常性心肌病(ACM)患者中的临床治疗潜力。

2023-12-20

Sci Transl Med:一种特殊遗传学机制或能影响机体对低氧环境的反应

研究结果表明,KMT2E-AS1/KMT2E配对或能协调跨聚合多组学蓝图来介导HIF-2α的病理学特征并能作为肺动脉高压中的关键临床靶点。

2024-01-23

科研人员开发表观转录组数据聚类框架iMVP

iMVP的开发为RNA编辑修饰研究带来了新的可能性,为科研人员提供了一个更全面、更有效的工具,有望有助于更深入地理解RNA编辑修饰的复杂性和功能。

2023-10-13

甲醛可强效改变细胞的表观遗传调节模式

表观遗传学是控制基因活性的化学机制,它使我们的细胞、组织和器官能够适应周围环境的变化。但这种优势也可能成为缺点,因为与更稳定的 DNA 基因序列相比,这种表观遗传调节更容易被有毒物质改变。

2023-11-10

JAMA子刊:超50万人数据,感染新冠,脱发风险或增加6.4倍

与未感染新冠的人相比,感染过新冠病毒的人,患斑秃风险增加82%,患休止期脱发的风险增加6.4倍。

2024-01-22

Circulation:兰峰/王永明团队通过碱基编辑治疗遗传性心律失常

研究团队对碱基编辑的安全性进行了评估,未发现明显的DNA或RNA水平的脱靶。碱基编辑也没有引发额外的心率失常。该研究也为治疗其他类型的心律失常提供了新的思路。

2023-11-21

Nature:我国科学家开展的大规模遗传研究使得新的医学发现成为可能

随着年龄的增长,基因变异会影响一个人的健康和幸福。

2024-02-25

全球试验齐保驾,中国证据来护航——司美格鲁肽的中国人群数据解读

近年来,不同作用机制的新型降糖药物相继问世,基于国家药监局药审中心《境外已上市境内未上市药品临床技术要求》的通告,药物在中国上市需要有中国患者的研究数据,因此新药上市比国外平均晚3-5年。

2024-04-24