Nature：构建出人类脑血管细胞图谱
在一项新的研究中，来自美国麻省理工学院的研究人员如今对人类大脑组织中这些难以发现的细胞进行了广泛的分析，构建出脑血管细胞类型及其功能的综合图谱。相关研究结果于2022年2月14日在线发表在Nature期刊上。
Nature：新研究构建人类血脑屏障的分子图谱
在一项新的研究中，来自美国和德国多个研究机构的研究人员开发出一种方法来构建人类血脑屏障的分子图谱。相关研究结果于2022年2月14日在线发表在Nature期刊上。
Science：利用MPRA方法确定遗传变体和人类表型之间的联系
在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学的研究人员发现了在连锁不平衡（linkage disequilibrium）中有多个因果变体的等位基因无关调控位点（allele-independent regulatory site）的一个重要子集。
Human Genetics：基于机器学习建立人类遗传重组图谱取得进展
中国科学院上海营养与健康研究所李海鹏研究组等在Human Genetics上，在线发表了题为Fine human genetic map based on UK10K data set的研究论文。遗传重组是生命进化的基础，在有性生物形成配子的过程中，来自父方和母方的染色体相互交换遗传物质，从而增加了相邻基因间不同等位基因的组合，丰富了
Nature：高光坪/王丹等首次通过AAV递送tRNA治疗无义突变引起的遗传病
常规的基因治疗是将正常基因的cDNA序列或是有治疗价值的基因（例如，CRISPR相关的基因编辑工具）通过一定的方式导入人体靶细胞内，达到替代或者修复内源缺陷基因、治疗疾病的目的。递送基因非生理水平或者异位表达都可能会导致毒性副作用。尽管基因编辑可以实现生理水平的基因表达水平，但基因编辑工具的编码基因过大和免疫原性仍然是巨大的挑战。无义
Diabetologia & Diabetes Care：利用表观遗传学改变或能帮助预测机体患1型糖尿病的风险
来自图尔库大学等机构的科学家们通过研究或有望更早地识别出存在患糖尿病遗传风险的儿童。
Molecular Psychiatry:研究揭示人类小脑功能异质背后的遗传学证据
脑功能组织模式的两个基本准则是分离和整合。功能分离是指不同功能（如运动、感觉或高级认知）的特征区域在解剖空间上是分离的，与此同时，支撑功能分离的神经解剖结构又需要相互联系，即谓功能整合。人类大脑的各种高级功能，如情绪、记忆、认知等便依赖于功能分离与功能整合之间的动态平衡，其失衡也会导致各种精神障碍的出现。因此研究功能分离与
JAMA Network Open：超37万人的遗传学证据来了！无论多少，饮酒都会增加高血压和心脏病风险！
关于酒精致癌这件事，早已是不争的事实。早在2007年，世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）就已将酒精列为I类致癌物。因为，已有足够的证据表明饮酒与头颈部癌、食道癌、肝癌、结直肠癌和乳腺癌的发生存在直接联系。早在2018年，发表在《柳叶刀》上的那项最大规模最权威的研究显示，酒精是全球15至49岁男性和女性患病和早逝的主要风险因素，全球近十分之一人口因饮酒死
Molecular Ecology：揭示蕨类植物孢子强扩散能力下生态适应塑造的遗传分化格局
在生物演化过程中，基因流常常扮演着消除特征性变异、维持遗传同质性，进而阻碍群体遗传分化的角色。以往研究认为，在具有高强度扩散潜力的类群中，遗传分化通常难以形成和维持。然而，近年来不少研究表明，扩散能力强的类群也可以形成显着的群体遗传结构，但这种“扩散-基因流”悖论的形成机制尚不清楚。蕨类植物在维管植物中占据着重要的演化地位，具有独特的
复旦邵志敏团队绘制迄今最大三阴性乳腺癌代谢组图谱
三阴性乳腺癌（TNBC）的雌激素受体、孕激素受体、人类表皮生长因子受体2（HER2）均为阴性，大约占全部乳腺癌的15%。与激素受体阳性或HER2阳性乳腺癌相比，TNBC不仅恶性程度高、复发转移风险大，还缺少像内分泌治疗和抗HER2治疗这些积极有效的治疗手段[1]。因此亟需寻找TNBC中潜在有效的治疗靶点。2019年，来自复旦大学附属肿