Nat Med:特殊的血液突变或能增加机体急性肾脏损伤发生的风险
本文研究中,研究人员建立了CHIP或是一种特殊的遗传学机制,其能通过肾脏巨噬细胞所介导的异常免疫反应,来促使急性肾脏损伤后受损的肾脏功能发生恢复。
2024-03-13
SHLP2基因突变可预防帕金森病并启发新疗法
南加州大学伦纳德·戴维斯老年学学院的一项新研究表明,一种小蛋白质中先前未被识别的基因突变可对帕金森病提供显著的保护,并为探索潜在治疗方法提供新方向。
2024-01-08
Nature Genetics:赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变
研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究,发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变,其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。
2024-04-07
上海交大邓子新团队受邀撰写NPR封面文章——迭代式Ⅰ型聚酮合酶的结构酶学
尽管在近20年里,人们对于type I iPKSs的研究取得了长足的进展,但其复杂多变的编程式催化现象依然难以预测。然而,基于人工智能的Alphafold2
2023-10-03
超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变
Precision公司首席研究官 Jeff Smith 博士表示,对于线粒体疾病,ARCUS之所以成为如此优雅和简单的工具,是因为它是一个单组分蛋白质,可以识别和消除突变的线粒体DNA。
2023-12-08
Cell :合成生物学的新前沿:对抗突变占主导地位的新策略
研究者利用合成生物学的策略,构建了一个模拟干细胞(stem cells)、前体细胞(progenitors)、和分化细胞(differentiated cells)分化过程的生物电路。
2024-02-14
Trends in Immunology:叶菱秀/孟飞龙团队总结DNA柔性对抗体超突变的作用
综上,该文章总结了近期关于DNA力学性质参与细胞生命过程的关键进展,指出AID通过感知ssDNA柔性调控抗体基因超突变并非一个孤立的案例。
2024-04-23
揭示CLN5基因编码的蛋白是BMP合酶,有望开发出治疗神经退行性疾病的新疗法
作为细胞内的微小区室,溶酶体是需要降解的分子的垃圾处理器,对细胞功能和人体健康至关重要;溶酶体蛋白的功能紊乱与多种神经退行性疾病有关。确定编码这些蛋白的基因发生突变如何导致疾病,不仅能让科学家们更好地
2023-10-23
研究发现黄酮类化合物可挽救驱动蛋白的致病突变
结果显示,突变体线虫表现出行为不协调。进而,研究对这一突变体线虫进行遗传筛选,最终分离出20种突变可以纠正KIF1A(R11Q)突变引起的线虫行为学缺陷。
2024-02-01