PNAS：特殊的基因突变或能作为一系列人类癌症的新型生物标志物
来自美国西北大学医学院等机构的科学家们成功定位了多种人类癌症中所发现的遗传突变背后的新型分子机制，这或有望作为新型生物标志物来改善对患者的分类和疗法选择。
2024-01-04
科学家首次证实，无需基因突变，短暂的表观遗传改变就可驱动癌症发生
转录因子STAT92E是果蝇JAK-STAT通路的重要组分，ZFH1则是被STAT92E激活的转录抑制因子，它在人类中的同源物ZEB1突变与癌症有关。
2024-04-30
Nature重磅：这个癌症中天然存在的基因突变，让CAR-T细胞抗癌能力提高百倍
这项发表在 Nature 的研究表明，天然存在于淋巴瘤中的基因突变——CARD11-PIK3R3，让CAR-T细胞对实肿瘤的杀伤作用提高百倍。
2024-02-15
Nat Med : 黄荷凤院士/张静澜/徐晨明团队发表综合性无创产前筛查临床研究成果
筛查技术同时覆盖了染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因变异这三种最主要的人类遗传变异，扩展了无创产前筛查的检测范围，同时提高了检测准确性。
2024-01-24
Mol Psych：科学家发现能抵御帕金森疾病发生的新型遗传突变 有望帮助开发新型靶向性疗法
来自南加州大学等机构的科学家们通过研究发现，一种小型蛋白质中此前未被识别的基因突变或许能为抵御帕金森疾病提供重要的保护，且有望帮助研究人员开发新型潜在的治疗方法。
2024-01-08
Nat Metabol：摄入牛奶或能帮助降低携带特殊基因突变个体患2型糖尿病的风险
研究人员进行了一项全基因组关联性研究（GWAS）来寻找人群牛奶摄入与2型糖尿病风险降低之间的关联。
2024-02-06
协和优化无对比剂冠状动脉MR血管成像方法，可准确诊断冠心病
近日，北京协和医院放射科副主任王怡宁教授在北京转化医学创新论坛暨第二届国家转化医学影像技术创新大会上介绍了“无对比剂冠状动脉MR血管成像”的最新研究进展。与“金标准
2023-09-30
Cell Rep：利用基因疗法治疗因CNTNAP1突变而瘫痪的儿童有戏
在50 个来自荷兰、英国、美国和中国的家庭中，每个家庭都有一个因Cntnap1（Contactin-Associated Protein 1）基因发生突变而瘫痪的儿童。这些儿童无法动弹。
2023-10-25
无创血糖监测研究取得进展
研究表明，血糖浓度的变化会刺激人体自主神经系统，引起心电（ECG）、光电容积脉搏波（PPG）等生理信息的改变，并考虑到ECG、PPG可通过智能可穿戴设备获取，具有使用快捷、成本低等优势，
2023-07-06
