ACS Chem Biol & JACS：开发出可以逆转脆性X染色体综合征相关疾病的新型分子
2012年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。
Cell Res：X染色体连锁的智力障碍研究的新希望
CUL4B是cullin-RING泛素连接酶家族的一员，定位于X染色体上。X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者，常常伴有该基因的突变。CUL4B缺陷患者常表现为青春期滞后，身材矮小，性腺发育不良，巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。
Mol Biol Evol：揭示X染色体上的特殊逃逸基因或和个体精神损伤直接相关
2013年10月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Molecular Biology and Evolution上的一篇研究文章中，来自英国巴斯大学的研究者通过研究，在机体X染色体上发现了很多数量的“逃逸基因”，而且这些基因在此前研究中并未发现过；该研究为科学家理解人类的精神损伤疾病提供了一定思路。
PNAS：黑猩猩X染色体适应性进化研究获进展
1月23日，《美国科学院院报》(PNAS)上发表了由哥本哈根动物园、哥本哈根大学和奥胡斯大学等单位主导完成的“黑猩猩X染色体适应性进化研究成果”。在此项研究中，研究人员构建了目前最大的黑猩猩基因编码区多态性数据库，并发现在黑猩猩的X染色体上存在大量的适应性变异。本研究成果在分子进化和灵长类动物适应性进化研究史上是一个重要的里程碑，为人类与黑猩猩在遗传进化方面的研究奠定了重要的基础。
新的靶向药物可治疗脆性X染色体综合征和自闭症
美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合征的首个此类发现，同时有可能成为自闭症谱系障碍的首个此类发现。 这项发现是对患X染色体脆性综合征的成年和儿童受试者的一项临床试验的结果。
Nature：发现介导X染色体失活的新RNA
在雌性哺乳动物中，两条X染色体需要随机失活一条，以确保雌雄个体有同等剂量的X染色体转录产物。以往的研究中，研究者发现非编码RNAXist介导真哺乳亚纲动物X染色体失活，但在后兽亚纲动物中不存在Xist。因此后兽亚纲动物的X染色体失活机制是什么成为困扰科学界已久的谜题。 本文中，研究者利用短尾猊作为研究对象，发现Rsx (RNA-on-the-silent X) 介导X染色体失活。
PLoS Genetics：X染色体数目引起肥胖的性别差异
一般来说，男女两性在体重，脂肪分布及代谢疾病上具有较大的差异。之前的研究认为，这很大程度上归咎于男性及女性体内不同性激素的作用。 近日，来自美国加州大学洛杉机分校的研究人员Karen Reue等人发现，细胞内X染色体的数目是肥胖表现出性别差异的内因。相关研究成果于5月10日发表在PLoS Genetics。
Nature：染色体的真实形态发现，并不是X形状
日前，来自英国剑桥巴布拉汉研究所(Babraham Institute)等机构的研究人员构建出了漂亮的染色体 3D 模型，这些模型更准确地显示出了染色体的复杂形状以及 DNA 在其中折叠的方式。原来我们所熟知的染色体的X形态并不是其真正的模样。相关文章发表在2013年9月25日的《Nature》上。
The EMBO J：揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径
树突棘对于智力的发育至关重要 (Credit: Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日，研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出，由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径，这两种疾病有很多相似性。