石乐明：新一代测序数据质量控制、标准化及临床应用
新一代测序技术和基因芯片技术对于疾病的诊断、预后以及药物疗效和安全性评价具有至关重要的意义，其结果的可靠性可直接影响病人的健康和安全。因此，在将其广泛用于临床实践之前，必须建立一套严格的数据质量评价体系和标准的数据分析流程以确保结果的可靠性和可重复性。
10 年前基因芯片技术的可靠性曾经受到质疑，但芯片质量控制（MAQC）等研究计划大大提高了不同实验室、不同芯片平台之间结果的重复性和可靠性，而且不同数据分析方法的优缺点也得到客观公正的评判，这为美国FDA 制订药物基因组学指南奠定了基础。近几年来，新一代测序技术得到越来越广泛的应用，与基因芯片相比，其数据类型更加复杂、数据量更为庞大且应用面更具多样性；因此，其临床应用面临着更大的挑战。
SEQC、GIAB 等研究计划正致力于新一代测序数据的质量控制、分析流程的标准化，期待能够提高新一代测序数据在临床应用中的可靠性。
师咏勇：新一代测序在转化医学中的应用
此课程是师咏勇教授在2014新一代测序论坛上的演讲。
师咏勇：***特聘教授，国家杰出青年基金获得者，上海交通大学特别研究员，博导，Bio-X研究院Principal Investigator。2001年和2006年分别获得上海交通大学学士学位和博士学位。
国家863计划“常见精神疾病的分子分型与个体化诊疗”重大项目课题负责人，2007年上海市优秀博士论文获得者，2008年度上海第四届青年科技英才获得者，2009年全国优秀博士论文获得者，2009年入选教育部新世纪优秀人才支持计划，2013年11月入选国家杰出青年及长江特聘学者。
於莉：新一代Ion半导体测序技术在医学检测与研究中的应用
演讲主要内容：
测序技术的发展
测序的原理
高通量测序仪
基因测序与人类健康
基因测序在临床医学的应用
Ion测序平台介绍
NGS与转化医学
靶向测序解决方案等
周国华：测序技术的进步与个体化用药水平的提高
个体化用药就是先采用某种诊断技术检测与药物效应和不良反应相关的患者遗传学多态性、病理组织基因特征（序列与表达量变化）、病原体耐药基因突变等三种类型标志物，然后根据对这些标志物的检测结果，给予适当的药物治疗。因此实现个体化用药的关键是如何准确、经济和方便地找到与药效和不良反应相关的基因标志物。
测序技术是寻找这些基因标志物的最好工具。从毛细管电泳技术发展到如今的高通量测序技术，使单机测序速度提高了百万倍以上，人类基因组的测序成本也因此下降到5000 美元左右。
高通量测序技术使基于GWAS 技术的个体化用药相关SNP 的筛选成为可能；单细胞水平的基因测序，使基于血浆循环肿瘤细胞（CTC）和血浆循环肿瘤DNA 的无创肿瘤靶向用药诊断成为可能；此外，测序技术也为快速发现病原体基因组中的耐药新突变提供了工具。测序技术的进步极大提高了临床个体化用药的水平。
汪道文：二代测序在心血管系统的应用
随着遗传检测技术的不断发展，人们越来越意识到疾病的遗传复杂性远超预估，高通量方法系统检测势在必行。新出现的二代测序技术不断完善，成本逐渐下降，使得芯片技术将逐渐被高通量测序技术取代。二代测序的出现动摇了传统基因诊断的思路，使疾病的预测、诊断、治疗、预后都变得不再盲目和模糊。个体化医疗/ 精确医疗的贯彻将推进个人基因组学检测。
古洁若：强直性脊柱炎二代测序研究初探
古洁若：中山大学附属三院风湿免疫科主任，主任医师，教授，博士生导师。曾在美国加州大学洛杉矶分校医学院风湿病中心进行博士后研究并被聘为美国NIH（Divelopmental and Matabolic Neurology）研究员。
演讲内容：
强直性脊柱炎概述
二代测序的研究思路
研究初步线索
陈琦：新一代Ion 半导体测序技术在医学检测与研究中的应用
本次讲座重点介绍Ion 测序技术在临床医学检测与研究中的应用，包括肿瘤个性化 治疗、疾病基因风险预估、无创产前筛查、新生儿遗传病筛查等领域的进展与前景。
孙洪业：应用第二代测序技术推动药物研发及临床药物开发
个性化医疗的愿景是根据对每个病人的基因特征采取不同的治疗。 理想的情况是在药物研发和临床的早期引入个性化医疗的理念。
现在测序技术的发展已经成为药物研发，临床和靶向治疗不可缺少的一部分。在这里提出了一个新的理念来加快药物研发的过程。 将人的肿瘤移植到鼠上并将这些肿瘤进行了基因组学表征分类。
对220 个不同类型人鼠移植肿瘤（肺癌，肝癌，胃癌，食管癌， 胰腺癌等）进行了外显子深度测序（100X）。应用外显子深度测序结果建立了功能基因数据库以便研究者们在进行不同化合物实验时选择他们理想的动物模型。
对其中一些动物模型又进一步做了转录组学 （融合基因）和SNP 芯片（基因拷贝数）的分析。
根据基因分析的结果对三类driver 突变（点突变，融合基因，基因缺失）的人鼠移植肿瘤模型成功地进行了靶向治疗。实验结果表明基因组学表征的人鼠移植肿瘤模型是转化医学研究和个性化医疗的一个强有力的平台。
张学军：外显子组测序加速孟德尔疾病研究步伐
全基因组外显子测序（whole-exome sequencing，WES）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA 捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。
该技术通过在遗传家系中测定少量样本，可以在极短的时间内检测全基因组范围内海量的结构功能变异，再结合之前连锁定位区域可以快速找到孟德尔疾病的致病基因。WES 已经发展成为鉴定孟德尔疾病致病基因最有效的策略。自从2010 年WES 首次成功应用于米勒综合征以来，过去3 年已经有超过150 种的孟德尔疾病使用WES 发现了致病基因。
本研究团队先后利用WES 技术发现了多种孟德尔疾病致病基因，包括播散性浅表光化性汗孔角化症致病基因MVK、Marie Unna 遗传性少毛症致病基因EPS8L3 以及点状掌趾角皮症致病基因COL14A1 和AAGAB，这些研究成果为疾病发病机制提供了新的见解。我们将对WES 进行全面详细的描述，在强调其革命性创新的同时也指出了其不足之处。
随着WES 技术的不断改进和成本降低，其势必成为寻找疾病结构与功能变异的主要技术手段。这些检测的疾病变异未来将被广泛的应用与临床服务中。
陆舜：二代测序技术在肺癌中的应用
肺癌驱动基因的研究起步很早，1987 年，找到了第一个肺癌驱动基因--Ras 突变，但是一直没有针对这个基因的药物。2004 年，两个独立研究小组找到的EGFR 突变，是第二个被发现的肺癌驱动基因，并且我们发现EGFRTKI 都表现出对其较好的抑制效果，从这个时候开启了针对肺癌驱动基因的靶向治疗。
2007 年，我们又知道了ALK也是一个肺癌驱动基因，而且针对这个基因研发的药物也取得了很好的效果。2009年以后，由于检测技术优化后，人类发现的肺癌驱动基因有30 个左右，其中包括：EGFR、ALK、KRAS、Her2、PIK3CA、ROS1、MET、BRAF 等等。
目前新一代测序技术(NGS) 已经用于肺鳞癌、腺癌、小细胞肺癌的检测，揭示基因变异高检出率可以指导肺癌的靶向治疗，已经显示良好的前景，真正开启肺癌的个体化治疗。