最长18个月无需光照，首次报道基因疗法治疗罕见黄疸综合征
克里格勒-纳贾尔综合征又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸，是一种少见的、发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。
2023-08-22
走路快的人，糖尿病风险或降低39%，且年轻16岁
研究表明，无论步行时间长短，更快的步速与较低的2型糖尿病风险相关，更快的步速还与较长的端粒相关，超过每小时4公里的步行速度，显著降低糖尿病风险。
2024-04-15
哈尔滨医科大学发现SIRT5治疗可能是一种有希望的可以减轻糖尿病性心肌病的靶点
本研究揭示了sirt5介导的GSTP1赖氨酸脱酰化在DCM小鼠氧化应激和焦亡中起保护作用的新机制。具体来说，SIRT5在心脏保护中的关键作用似乎至关重要。
2024-03-18
Nature：一种新方法或有望帮助开发治疗人类罕见疾病的RNA疗法
来自韩国科学技术院等机构的科学家们通过研究利用反义寡核苷酸(antisense oligonucleotides)有望治疗一种名为共济失调毛细血管扩张等罕见人类疾病。
2023-08-14
复旦大学研究揭示，中国股市波动对心脏病的影响
这项在全国范围内进行的病例交叉研究提供了新颖而有力的证据，表明了股票指数的上涨和下跌都可能迅速引发急性冠状动脉综合征（ACS）及其亚型的发作，且该影响可持续3天。
2024-02-08
2023第十二届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 罕路同行 湘约未来
由蔻德罕见病中心、中南大学湘雅医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院联合主办的2023第十二届中国罕见病高峰论坛定于2023年9月8日-10日在中国·长沙召开。
2023-06-20
Cell：新研究发现某些肠道细菌与心脏病风险较低存在关联
在这项新的研究中，他们发现产粪甾醇真杆菌可能与颤杆菌对胆固醇水平有协同作用，这表明，研究细菌物种组合的新实验可能有助于揭示不同微生物群落如何相互作用，从而影响人类健康。
2024-04-24