复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性
CP是儿童身体残疾中最常见的一类,作为一个群体,它在临床上具有高度的异质性,描述了一组永久性的非进行性运动和姿势障碍。
2024-05-06
系首次针对中国自闭症人群的大规模全外显子遗传学研究,仇子龙团队发现9个新候选基因,揭示高功能自闭症遗传特性
这项工作提出了一种体内基因编辑策略,可以成功地实现纠正全脑范围内的单核苷酸突变,进一步为神经发育障碍提供新的治疗框架。
2023-07-20
Mol Psychiatry:科学家识别出机体的遗传焦虑“开关”
利用CRISPR技术来剔除基因组中的特定区域,研究人员重点研究了称之为BE5.1增强子,其能控制众所周知的BDNF基因,从而增加雌性机体的焦虑症水平。
2024-03-12
Nature:新研究发现表观遗传变化本身也足以引起癌症产生
这一发现迫使我们重新考虑 30 多年来一直认为癌症主要是必然是由基因组水平上积累的 DNA突变引起的遗传性疾病的理论。
2024-05-05
Cell:揭开人类肠道中数量最多遗传元件——隐秘质粒pBI143
研究团队通过霰弹枪宏基因组学和全新质粒预测算法对来自人类肠道的68000多个质粒进行了表征,并在不同地理、不同种族的人群中发现了一种最普遍存在的隐性质粒——pBI143。
2024-03-31
研究发布茶树化学多样性的遗传和代谢全景图
研究团队开发了茶树大规模靶向代谢物分析方法,在215份多样的茶树资源的两个组织(一芽一叶,第三叶)中测定到2800多种代谢物,并进一步构建了代谢物同分异构体和修饰网络。
2024-01-23
Nat Aging:新的表观遗传时钟重塑了人们预测生物年龄的方式
研究人员构建了三种模型,分别称为CausAge(基于DNA因果因素预测生物年龄的通用时钟)、DamAge和AdaptAge(仅包括损伤性或保护性变化)。
2024-02-25