Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
中国博后一作Science论文：揭开让野马变成人类“牛马”的关键基因突变
该研究揭示了在大约 5000 年前出现的与行为和体态相关的基因突变，促使了马的驯化以及形成适合人类骑乘的脊椎结构，从而使马具备了协助人类实现快速移动的能力，在骑乘文明的兴起中发挥了决定性作用。
2026-02-18
Nature：免疫细胞的“叛变”档案——科学家揭秘甲状腺自身免疫病背后的体细胞突变
来自威康桑格研究所和剑桥大学医院等机构的科学家们通过研究，利用高精度单分子DNA测序技术NanoSeq首次在甲状腺自身免疫病中找到了支持这一假说的有力证据。
2026-04-17
Cell：肝癌标志物框架揭示治疗蓝图——45%胆管癌存在可靶向突变，推动精准医学
研究人员指出，约45%的iCCA肿瘤含有可用现有或新兴疗法靶向的遗传改变（例如FGFR2融合、IDH1突变、ERBB2改变和BRAF突变），这突显了精准肿瘤学在肝癌护理中日益重要的作用。
2026-04-20
EMBO Rep：肿瘤生长不止靠基因突变，还会主动破坏周围正常组织，“掠夺”邻居养分壮大自身
这项研究不仅填补了染色体不稳定性促癌机制的研究空白，也为当下热门的肿瘤靶向治疗提供了全新思路。
2026-06-12
Cell Metabolism：复旦大学叶浩彬团队开发KRAS突变白血病的治疗新策略
该研究通过双重靶向线粒体 NAD+ 转运蛋白 SLC25A51 和琥珀酸脱氢酶（SDH），选择性耗竭线粒体 NAD+，从而根除 KRAS 驱动的急性髓系白血病，为基于代谢脆弱性的治疗提供了新范式。
2026-02-01
杨巍维组合作揭示患者源性EGFR R252C突变促进肿瘤进展的新机制
该研究发现了一种新的EGFR突变体（EGFR R252C），揭示了其通过直接磷酸化并激活ERK1/2促进肿瘤进展的新功能，并验证了阿法替尼对该突变肿瘤的临床治疗潜力。
2026-02-06
