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Nature Genetics:我国学者绘制全球多囊卵巢综合征精细遗传图谱

该研究绘制了全球多囊卵巢综合征(PCOS)精细遗传图谱,鉴定出 94 个独立遗传位点,包含 73 个首次报道位点;揭示了欧亚不同人群 PCOS 代谢驱动与生殖驱动的异质性;构建出多基因风险评分模型。

2025-11-16

Cell:绘制纤毛蛋白图谱有助于了解罕见的儿童疾病和遗传疾病

研究人员对人类细胞初级纤毛的蛋白质组成进行了全面分析,为识别新的致病基因和更好地了解罕见疾病打开了大门。

2025-10-22

Science:泛疾病图谱绘制了健康、疾病和衰老的分子指纹图谱

这项"人类疾病血液图谱"研究还揭示,每个人的血液谱都具有独特的分子指纹,这些指纹在童年时期发生变化,并在成年期趋于稳定。这为医疗保健提供者提供了一个比较基线,未来或可用于标记早期的异常变化。

2025-10-23

助力女性不孕症精准诊断:我国学者发布卵子与早期胚胎发育潜能缺陷系统分型与遗传图谱

该研究首次系统性提出“卵子与早期胚胎发育潜能缺陷”概念,并根据临床特征提出六大亚型——“空卵泡”、“卵母细胞成熟障碍”、“受精障碍”、“合子期阻滞”、“早期胚胎发育阻滞”与“混杂表型”。

2025-10-18

Science:绘制100年来抗生素耐药性演变图谱,以查明抗生素耐药性遗传的罪魁祸首

在这项研究中,研究人员分析了最早至1917年(抗生素发现之前)的细菌样本。

2025-09-28

Cell Reports:龙尔平/张同武等构建基因表达噪声图谱,解析基因表达噪声的遗传密码和疾病易感新机制

该研究建立了基于百万级单细胞数据的“基因表达噪声图谱”,系统鉴定了控制基因表达噪声的遗传位点——表达噪声数量性状位点(enQTL)。

2025-11-24

Nature Genetics:中国农大杨宁/胡晓湘团队等构建鸡的多组织基因表达遗传调控图谱

ChickenGTEx 项目提供了一个全面的资源,涵盖了 28 种组织中五种转录标记的遗传调控效应。

2025-04-10

Cell:在世界上首次构建出蚊子细胞图谱

该图谱已经揭示了埃及伊蚊遗传秘密的新见解,包括新型细胞类型、雄性和雌性蚊子之间的细微差异与意外相似性,以及雌蚊在吸血后大脑中发生的基因表达剧变。

2025-11-25

汪阳明团队创新双组学技术MAPIT-seq:在单细胞水平同时绘制RNA结合蛋白作用图谱与基因表达图谱的新利器

MAPIT-seq在检测互作图谱的同时可以同步获取转录组信息,实现功能结合与表达背景的双重解析。

2025-08-17

首个桃完整泛变异组图谱发布

研究发现了70.6%的新变异和3289个新基因,揭示了全球桃的亲缘关系和进化路线,开发了基因发掘新策略,实现了基因及功能变异的“一步定位”。

2025-05-05