Hepatology：复旦大学邢清和/王建设通过肝RNA测序捕捉隐蔽剪接与等位基因特异表达
虽然DNA测序在检测临床相关变异方面表现出更高的敏感性，但肝RNA测序显著增强遗传诊断，主要通过揭示异常剪接和等位基因特异性表达。这些发现表明RNA测序是DNA测序的必要补充。
Nature：吸烟和性别如何“雕刻”你的膀胱？科学家在健康组织中找到癌症风险线索
这项研究的突破性在于其将关注点从“细胞有多少突变”转向了“哪些突变获得了扩张优势”，这种思维转变为癌症风险预测和早期干预提供了全新可能。
Nature：首次成功地对人类Y染色体进行全面测序
在一项新的研究中，全球 100 多名研究人员对与男性发育有关的染色体---Y染色体---进行了全面测序，这是人类基因组中最后一个神秘的部分。他们的发现完成了 Y 染色体的遗传密码，并揭示了一些关键细节
Sci Transl Med：科学家识别出子宫内膜异位症发病的分子机制 并揭示了一种有望开发新型疗法的潜在药物靶点
来自牛津大学等机构的科学家们通过研究为治疗子宫内膜异位症提供了新的研究结果和见解。研究人员对人类和猕猴进行了遗传学分析，识别出了一种名为NPSR1的特殊基因，该基因会增加女性罹患子宫内膜异位症的风险，相关研究结果提供了一种潜在的新型非激素药物靶点，从而帮助开发新型改善型疗法。
Gastroenterology：科学家或能成功预测结直肠癌是否会对免疫疗法产生反应！
2021年6月30日 讯 /生物谷BIOON/ --结直肠癌对免疫检查点阻断疗法的反应不一，而这或许部分归咎于高肿瘤突变负担（TMB）。近日，一篇发表在国际杂志Gastroenterology上题为“Immunogenomics of colorectal cancer response to checkpoint blockade： analysis of
Nature：科学家成功完成距今100多万年的猛犸象的全球最古老DNA测序研究
2021年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自斯德哥尔摩古遗传学中心等机构的科学家们通过对埋藏在西伯利亚冻土层中一百多万年的猛犸象牙齿进行分析，得到了世界上最古老的DNA测序信息，这一研究是当今科学家利用基因测序手段对遥远过去古老动物进行遗传测序的又一壮举。研究者表示，这三份样本中一份样本大约由8
PNAS：科学家揭示致病性基因突变和良性基因突变之间的差异
2020年11月3日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中，来自克利夫兰诊所等机构的科学家们通过研究对1330个疾病相关基因的错义突变（missense variants）进行了大规模的特征分析。文章中，研究人员识别出了与致病性突变和
通过功能性的数据分析揭示基因组中LINE-1转座子元件的特性和动态变化！
2020年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志Molecular Biology and Evolution上题为“Human L1 Transposition Dynamics Unraveled with Functional Data Analysis”的研究报告中，来自宾夕法尼亚州立大学等机构的科学家们通过研究深入揭示
JCI：外周组织宿主T细胞在造血干细胞移植中存活并促进移植物抗宿主病
2020年8月31日讯/生物谷BIOON/---异体造血干细胞移植（HSCT）是将供者的健康造血干细胞注入受者体内，作为癌症潜在治疗方法的一部分。虽然这种疗法可以拯救生命，但是它的主要并发症是移植物抗宿主病（GVHD）的产生，这会导致显著的发病率，并可能是致命的。在进行异体造血干细胞移植之前，患者会接受调理方案（conditioning regimen），即
Nature子刊深度解读！科学家成功清楚地绘制出人类肠道的微生态系统目录！
2020年7月29日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Biotechnology上题为“A unified catalog of 204，938 reference genomes from the human gut microbiome”的研究报告中，来自欧洲分子生物学实验室等机构的科学家们通过研究将人类肠道微生物组中