ANN ONCOL:纵向剖析发现 PARP 抑制剂耐药的晚期乳腺癌中同时存在 BRCA1/2 逆转、TP53BP1、RIF1 和 PAXIP1 突变
BRCA1/2逆转突变是最常见的抗药性形式,这些信息对HRD乳腺癌的临床管理和试验设计具有重要意义。
2024-01-23
JAMA重磅:迄今最大规模研究发现,生育不影响携带BRCA突变乳腺癌患者的无病生存和胎儿的结局
Lambertini团队的这项迄今最大规模的研究表明,22%的年轻BRCA携带者在确诊乳腺癌后的10年内怀孕,而且怀孕与不良的母体预后或胎儿结局无关。
2023-12-13
Mol Psychiatry:RNA修饰或会破坏阿尔兹海默病患者机体细胞中线粒体的蛋白合成
本文研究首次证明了TRMT10C能有到ND5 mRNA发生m1A甲基化修饰,从而引起线粒体功能障碍,而这种新识别出的机制或许会参与到Aβ所诱导的线粒体功能障碍中。
2024-05-13
柳叶刀:心理疗法有望改善渐冻症等运动神经元疾病患者的生活质量
运动神经元疾病(MND)是一种进行性、致命性的神经退行性疾病,目前尚无治愈方法,甚至没有能够显著延长患者生存期的疗法。
2024-05-13
EMBO Mol Med:新研究有望利用CAR-T 细胞疗法治疗TP53 基因发生突变的急性髓性白血病
急性髓性白血病(AML)是一种侵袭性血癌。它是由人在一生中获得的大量基因突变引起的。其中的一个基因——肿瘤抑制基因 TP53发挥着关键作用。
2024-03-29
BMJ:抗精神病药物对痴呆症患者的危害被严重低估了!
在50岁及以上的痴呆症患者群体中,与不使用抗精神病药物相比,使用抗精神病药物会增加中风、静脉血栓栓塞、心肌梗死、心力衰竭、骨折、肺炎和急性肾损伤的风险。
2024-04-26
《柳叶刀·精神病学》:首个荟萃分析发现,严重精神疾病患者的身体多病症患病率高达25%!
在精神多病症方面,研究团队发现,患有严重精神疾病的个体出现精神多病症的几率,是没有严重精神疾病个体的1.9倍。
2024-05-11