Nature Genetics:我国学者绘制全球多囊卵巢综合征精细遗传图谱
该研究绘制了全球多囊卵巢综合征(PCOS)精细遗传图谱,鉴定出 94 个独立遗传位点,包含 73 个首次报道位点;揭示了欧亚不同人群 PCOS 代谢驱动与生殖驱动的异质性;构建出多基因风险评分模型。
2025-11-16
Science:泛疾病图谱绘制了健康、疾病和衰老的分子指纹图谱
这项"人类疾病血液图谱"研究还揭示,每个人的血液谱都具有独特的分子指纹,这些指纹在童年时期发生变化,并在成年期趋于稳定。这为医疗保健提供者提供了一个比较基线,未来或可用于标记早期的异常变化。
2025-10-23
助力女性不孕症精准诊断:我国学者发布卵子与早期胚胎发育潜能缺陷系统分型与遗传图谱
该研究首次系统性提出“卵子与早期胚胎发育潜能缺陷”概念,并根据临床特征提出六大亚型——“空卵泡”、“卵母细胞成熟障碍”、“受精障碍”、“合子期阻滞”、“早期胚胎发育阻滞”与“混杂表型”。
2025-10-18
Cell Reports:龙尔平/张同武等构建基因表达噪声图谱,解析基因表达噪声的遗传密码和疾病易感新机制
该研究建立了基于百万级单细胞数据的“基因表达噪声图谱”,系统鉴定了控制基因表达噪声的遗传位点——表达噪声数量性状位点(enQTL)。
2025-11-24
Nature Genetics:中国农大杨宁/胡晓湘团队等构建鸡的多组织基因表达遗传调控图谱
ChickenGTEx 项目提供了一个全面的资源,涵盖了 28 种组织中五种转录标记的遗传调控效应。
2025-04-10
Cell:在世界上首次构建出蚊子细胞图谱
该图谱已经揭示了埃及伊蚊遗传秘密的新见解,包括新型细胞类型、雄性和雌性蚊子之间的细微差异与意外相似性,以及雌蚊在吸血后大脑中发生的基因表达剧变。
2025-11-25
汪阳明团队创新双组学技术MAPIT-seq:在单细胞水平同时绘制RNA结合蛋白作用图谱与基因表达图谱的新利器
MAPIT-seq在检测互作图谱的同时可以同步获取转录组信息,实现功能结合与表达背景的双重解析。
2025-08-17