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JAMA子刊:顶级儿童医院颠覆性发现,近40%自闭症患儿到6岁不再符合自闭症标准!

如此之高的比例,可能会让很多人对早期的诊断产生怀疑。不过,Harstad强调,这个研究招募的自闭症患儿是由多学科会诊做出的诊断,误诊的可能性极低。

2023-12-08

自闭症相关的基因SYNGAP1影响人类大脑早期发育

洛杉矶儿童医院临床神经学儿科助理教授Jonathan Santoro表示,这些研究结果可能会催生SYNGAP1变异的全新疗法。

2023-11-17

温州医科大学提出CNTNAP2在自闭症中的作用机制

本研究表明,α-分泌酶产生的C79是CNTNAP2信号通路的关键分子,其破坏可能与自闭症谱系障碍发病有关。

2024-03-27

npj Biofilms Microbiomes:机体微生物组的改变或与自闭症谱系障碍发生直接相关

本文研究结果表明,过量的拟杆菌(尤其是在生命早期)或会对自闭症谱系障碍患者产生一定的功能性影响。

2024-02-21

Cell子刊:肠道益生菌改善了自闭症儿童社交障碍,但没能改变疾病严重程度

自闭症儿童肠道菌群的差异是因为自闭症相关的饮食偏好所致,而不是肠道菌群差异导致了自闭症,之前对于肠道菌群和自闭症之间的关系完全弄反了,是颠倒了因果关系。

2023-12-27

Nature:李冲等通过单细胞大脑类器官筛查自闭症发育缺陷

除了为自闭症研究提供无与伦比的新见解外,研究团队还强调了CHOOSE系统的通用性和可转移性。论文通讯作者 Juergen Knoblich 教授表示,预计这项技术将被广泛应用于大脑类器官以外,以研究各

2023-09-15

Nature子刊:仇子龙/程田林团队利用全脑单碱基编辑技术改善自闭症小鼠核心症状

该研究提出了一种利用CRISPR-Cas9介导的单碱基编辑系统在全脑水平修复致病基因单核苷酸突变的体内基因编辑策略,从而为各种大脑遗传疾病提供新的治疗方案和思路。

2023-11-29

系首次针对中国自闭症人群的大规模全外显子遗传学研究,仇子龙团队发现9个新候选基因,揭示高功能自闭症遗传特性

这项工作提出了一种体内基因编辑策略,可以成功地实现纠正全脑范围内的单核苷酸突变,进一步为神经发育障碍提供新的治疗框架。

2023-07-20

JAMA双重磅:基于眼动追踪的自闭症诊断工具与金标准表现一致,已获美国FDA授权用于临床诊断

自闭症谱系障碍(ASD)在全世界的平均发病率已经达到1%,患者的疾病严重程度和需求各不相同,部分可以独立生活,部分则因严重残疾需要终身护理和支持。尽管很多患者在儿童时期早期即表现出一些症状,但诊断往往

2023-10-09

Mol Psych:母源性和脐带血中的特殊分子标记或与机体自闭症谱系障碍风险有关

来自哥伦比亚大学等机构的科学家们通过研究发现,母源性血液和脐带血中特殊分子化合物水平的扰乱或许与后代后期被诊断为自闭症谱系障碍有关,而识别出这些化合物或许就能揭示诱发机体自闭症谱系障碍的特殊生物学过程

2023-04-20