Neuron：冯国平/路中华合作揭示自闭症谱系障碍的行为表型与神经生物标志物
该研究构建了F1代SHANK3杂合突变猕猴，通过多任务阵列系统揭示了睡眠障碍、社交缺陷、刻板行为及听觉处理异常，并建立了可量化的生物标志物。
2026-05-17
自闭症是大脑过度生长？Cell Stem Cell：培育出人类皮层类器官，发现自闭症相关大脑过度生长的关键细胞
北卡罗来纳大学教堂山分校医学院遗传学专家Jason Stein博士实验室的一项新研究，通过在培养皿中模拟大脑发育，识别出影响婴儿大脑生长的细胞和基因，这一特征与自闭症相关。
2025-12-29
Cell Genom：破解自闭症的“隐藏基因”！新型测序技术揭示遗传统计之外的秘密
来自加州大学圣地亚哥分校等机构的科学家们通过研究揭示了这些隐藏基因变异的面貌—答案藏在一种名为“长读长全基因组测序”的新技术里。
2026-03-18
Nature：张新河等人发现自闭症确诊的年龄不同，成因和干预方法截然不同
该研究利用来自四个独立出生队列的纵向数据，证明了两种不同的社会情感和行为轨迹与诊断年龄有关，以及自闭症的多基因结构可以被分解为两个适度遗传相关的自闭症多基因因素。
2026-01-23
Nature：自闭症研究新突破，一段“不编码”的基因专门管着社交与刻板行为！
文章中，研究人员锁定了一个长期被忽视的基因—PTCHD1-AS，其位于X染色体上，属于长链非编码RNA，不编码任何蛋白质。
2026-05-25
Cell Reports：空间转录组学和单细胞测序技术揭示自闭症大脑的衰老相关变化
这项旨在探究衰老相关变化在自闭症谱系障碍（ASD）为代表的神经发育疾病中所体现的衰老作用的研究，在神经科学领域具有较为重要的意义。
2026-03-31
Nature：自闭症的“双面人生”——迟来的诊断背后，是另一套基因密码吗？
这篇《自然》研究为我们提供了一个迄今为止最清晰、最深刻的答案：早、晚诊断的自闭症，不仅在成长轨迹上有所不同，它们在底层的多基因架构上，也存在着本质的差异。
2025-10-05
《神经元》：复旦科学家发现自闭症新机制！左旋多巴或可让特定自闭症患者亚群获益
Scn2a缺失使得VTA多巴胺能神经元放电能力下降，多巴胺释放减少，导致多种自闭症样行为出现，使用左旋多巴进行治疗，在小鼠中显著改善了社交和焦虑方面的非运动类行为障碍。
2025-07-13