PNAS：华中科技大学冯杰雄团队发现先天性肠神经发育缺陷新机制
作者的研究阐明了EMB介导的自噬在调控神经突起生长和促进肠神经元成熟中的关键作用，为理解ENS疾病的发生机制提供了重要的分子基础。
2026-06-30
Cell：针对注意力缺陷多动障碍的兴奋剂药物的作用机制与之前认为的不同
研究结果表明，兴奋剂药物并非"点亮"ADHD儿童的注意力中枢，而是通过帮助让儿童通常难以专注的活动感觉相对更有回报感来起作用。
2026-01-26
前额叶皮层精准调控记忆整合，破解精神分裂症认知缺陷之谜
来自加州大学洛杉矶分校等机构的科学家们通过研究首次在小鼠中揭示了一套精巧的控制系统。研究人员发现，大脑并不会机械地把时间上接近的经历自动关联，相反，存在一个由内侧前额叶皮层主导的“监督员”。
2026-05-12
首款G9a抑制剂通过表观遗传调控，逆转病理与认知缺陷
表观遗传疾病修饰治疗，它可以补充甚至取代目前完全基于清除β-淀粉样蛋白的策略。这种新的实验性化合物通过表观遗传机制起作用，不仅作用于疾病的症状，而且直接作用于促成其进展的分子机制。
2026-03-19
Autophagy：中南大学张丽娜/胡中华发现过度自噬驱动炎症状态下内皮紧密连接丧失、血脑屏障破坏及行为缺陷
这些发现阐明，自噬通量的过度激活介导了炎症诱导的血脑屏障破坏。本研究将自噬抑制确定为治疗SAE患者认知功能下降和情绪障碍的潜在治疗靶点。
2026-05-12
超 20 年追踪研究：“永久化学品”会损伤精子染色体，成年不育与出生缺陷风险双双升高
研究首次证实了胎儿期与儿童期的 “永久化学品” 暴露，会持续影响男性成年后的精子染色体完整性，显著提升不育与后代出生缺陷的风险。
2026-05-15
Nat Genet：周海波等团队发现抑郁症治疗新靶点，增强催产素信号可逆转Dennd1a缺陷所致的抑郁样行为
该研究构建了一种体内腺相关病毒（AAV）-Perturb-seq系统，用于在小鼠脑中对MDD风险基因进行平行功能缺失筛选，并界定其转录效应及功能关系。
2026-06-16
Adv Sci：上海交通大学姚晨成等团队为不育睾丸“快递”基因指令，新型纳米疗法成功修复缺陷基因，“制造”出健康精子并诞生后代
本研究表明这种精母细胞嗜性 mRNA‑LNP递送系统可成为治疗基因缺陷型精子发生障碍的有效可行策略，为后续临床应用奠定基础。
2026-02-24
浙江大学周青等团队揭示TLR1基因缺陷导致免疫应答“该强时弱，该停时强”
该研究表明，有缺陷的TLR1信号反应会损害体外和体内的杀菌活性，并扰乱依赖于IL-10的炎症反应消退过程，这导致了在患者和TLR1缺陷小鼠中观察到的IBD发展过程中肠道稳态的显著失调。
2026-05-08
Sci Adv：修复血小板“生产故障”，北京大学张晓辉团队揭示ATRA如何通过重启关键信号，纠正免疫性血小板减少症的生成缺陷
这些发现揭示，ATRA通过靶向HIF-1α/SPHK2/S1P通路以改善PPF功能障碍，为其在ITP中的临床疗效提供了机制层面的解释。
2026-05-15