Neuron：冯国平/路中华合作揭示自闭症谱系障碍的行为表型与神经生物标志物
该研究构建了F1代SHANK3杂合突变猕猴，通过多任务阵列系统揭示了睡眠障碍、社交缺陷、刻板行为及听觉处理异常，并建立了可量化的生物标志物。
2026-05-17
Nat Communi：大脑“清洁工”怠工与孤独症何干？北京大学魏雅槟等团队揭示关键基因缺陷如何导致小胶质细胞吞噬失灵，引发行为异常
本研究揭示了MLL5在孤独症发病进程中的关键作用，并证实其可作为孤独症潜在干预靶点。
2026-04-21
Nature：Xiaoting Wu团队揭示社会效价的神经生物学基础，为改善孤独症等精神障碍提供了潜在靶点
首次阐明了社会效价的神经机制，初次揭示出个体对社交对象正面或负面印象评估的神经生物学基础，并发现神经调质血清素和神经降压素可分别调控正性社会效价和负性社会效价。
2025-05-06
CRM：中英科学家发现，与大肠杆菌相关的GABA失衡，是轻度自闭症谱系障碍的代谢特征！
ASD患者γ-氨基丁酸（GABA）与谷氨酸（Glu）比值升高，有希望成为ASD诊断的独立标志物。
2025-01-29
Signal Transduct Target Ther | 宋伟宏/李家大/张韵发现α-分泌酶剪切CNTNAP2障碍导致孤独症
该研究证实了ASD相关的致病性CNTNAP2突变抑制了α-裂解，导致体内自闭症样表型，而α-裂解产物C79的外源表达改善了Cntnap2-I1254T敲入和Cntnap2−/−中的自闭症样表型。
2024-03-08
npj Biofilms Microbiomes：机体微生物组的改变或与自闭症谱系障碍发生直接相关
本文研究结果表明，过量的拟杆菌（尤其是在生命早期）或会对自闭症谱系障碍患者产生一定的功能性影响。
2024-02-21
研究揭示孤独症儿童肠道菌群的调节作用
胃肠道（GI）症状是孤独症谱系障碍（ASD）常见的并发症状之一，包括便秘、腹泻、腹胀和腹痛等，可加重ASD症状，并与各种异常行为、免疫失调和代谢功能障碍相关。
2023-12-25
Mol Psych：母源性和脐带血中的特殊分子标记或与机体自闭症谱系障碍风险有关
来自哥伦比亚大学等机构的科学家们通过研究发现，母源性血液和脐带血中特殊分子化合物水平的扰乱或许与后代后期被诊断为自闭症谱系障碍有关，而识别出这些化合物或许就能揭示诱发机体自闭症谱系障碍的特殊生物学过程
2023-04-20