JCI：香港科技大学刘振团队揭开RPGR相关PCD的“基因型-表型关联”
该研究发现RPGR的丢失破坏了能动的纤毛，并通过影响F-肌动蛋白动力学引起原发性纤毛运动障碍。研究为RPGR相关疾病开辟了新的研究途径，并为改善PCD诊断和患者管理提供了机会。
Neuron：冯国平/路中华合作揭示自闭症谱系障碍的行为表型与神经生物标志物
该研究构建了F1代SHANK3杂合突变猕猴，通过多任务阵列系统揭示了睡眠障碍、社交缺陷、刻板行为及听觉处理异常，并建立了可量化的生物标志物。
Commun Biol：给人小脑类器官装上“导航胶质”，弗里德赖希共济失调表型可被逆转
本研究开发了富集伯格曼胶质细胞的人小脑类器官模型，成功模拟弗里德赖希共济失调的病理特征，并通过组蛋白去乙酰化酶抑制剂和CRISPR基因编辑手段逆转了疾病表型。
JEM：徐萌/陈鹏合作开发PRECISE-seq 技术，可同时解码T细胞抗原特异性、功能亲和力与表型状态
该研究开发了一种名为PRECISE-seq的接触依赖性邻近标记测序平台，能够在单细胞水平上同时解析T细胞的抗原特异性、量化TCR功能亲和力并保留其内源表型状态。
自身免疫病女性成功妊娠，新生儿健康无忧
研究人员首次系统分析了重症自身免疫病患者在CAR-T治疗后的妊娠情况。共记录了年轻女性自身免疫病患者的14次妊娠和8次分娩。所有妊娠均未报告并发症，所有婴儿均健康出生，且免疫系统发育与年龄相符。
eClinicalMedicine：“永久化学物”盯上准妈妈——PFAS暴露或会增加妊娠期糖尿病风险！
一篇发表在国际杂志eClinicalMedicine上的综述文章为我们理解PFAS与糖尿病的关系提供了迄今为止最全面的证据。
Science：利用转录组学的主动学习框架识别疾病表型的调节因子
为该平台开发的通用AI模型将化学与疾病生物学联系起来，从而高效生产能够恢复病变组织细胞功能的药物。从该平台诞生的首个候选药物CLY-124，目前正处于治疗镰状细胞病的I期临床试验评估阶段。
Cancer Res：同济大学高昆/万小平揭示NSD1通过甲基化PPARγ激活PTEN，抑制糖酵解与肿瘤进展，靶向AKT可逆转恶性表型
该发现揭示了EC中一个关键的表观遗传-代谢轴，不仅阐明了EC发病机制中的一条调控通路，也凸显了针对代谢驱动型肿瘤进行干预的潜在治疗靶点。
Autophagy：胎盘“生锈”导致妊娠失败？复旦大学朱晓勇/李明清揭示复发性流产中细胞衰老链式反应，抗衰老药物展现治疗潜力
该研究报道，在不明原因复发性流产（URPL）患者的绒毛组织中，白细胞介素33（IL33）表达显著下调，同时伴有滋养细胞衰老加剧。更重要的是，il33基因敲除小鼠表现出胎盘衰老和滋养细胞侵袭能力受损。
Nat Genet：孕期会"重写"基因说明书，刘斯洋/魏凤香/张铨富通过12万中国孕妇绘就人类妊娠动态遗传图谱
该研究结果建立了一个人类妊娠的动态遗传图谱，为精准孕产妇健康提供了一个框架。