汉族人群多基因风险评分的突破性研究
来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型，相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。
2025-10-17
Cell Stem Cell：基因编辑的"蝴蝶效应"：清华大学李寅青/张学工揭示基因编辑表观遗传风险，提出新策略
该研究系统性揭示了 CRISPR/Cas9 基因编辑的潜在表观遗传风险：即便是在远离基因调控元件的非编码区进行编辑，也会引发大范围的染色质扰动。
2026-03-02
Nature：脑内精准静音——基因疗法有望带来无成瘾风险镇痛新希望！
来自宾夕法尼亚大学等机构的科学家们通过进行一项突破性研究，带来了一款只针对“疼痛电台”的“精准静音旋钮”—一种新型基因疗法。
2026-01-21
吉林大学刘雅文等团队通过超38万人研究指明最佳风险评分及使用策略
该研究首先进行了一项系统综述，以识别源自常规肝脏血液检测的风险评分，随后在英国生物样本库（UK Biobank）队列中对其进行评估。
2026-04-05
Nat Med：一个糖尿病药的“隐藏技能”，为基因高危人群大幅降低心衰风险
该研究的意义在于提示：对于携带心肌病致病变异的个体，或许不应等到心衰发生才开始用药，而是可以考虑早期启动预防性治疗。
2026-06-19
《Science》研究揭示帕金森病新风险基因如何破坏溶酶体稳态
该研究通过使用群体规模的全基因组 CRISPR 干扰筛选技术，发现铜代谢的 MURR1 结构域包含蛋白 3（COMMD3）是一种 GCase 和溶酶体活性的调节因子。
2026-04-25
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
Nature：脂滴堆积成导致AD，段聚宝等团队锁定PICALM风险等位基因，开辟治疗新路径
该研究通过不利的脂滴积累揭示了小胶质细胞在 PICALM 位点的特异性 LOAD 易感性，为开发临床干预措施提供了神经生物学基础。
2026-02-09