汉族人群多基因风险评分的突破性研究
来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型，相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。
Nature Medicine：多种族分区多基因评分（pPSs）助力2型糖尿病早期筛查，南亚裔人群的关键发现
该研究通过详细的遗传分析，揭示了南亚裔人群T2D早发和进展的遗传基础，尤其是与胰岛素缺乏（Beta Cell 2）和脂肪分布不良（Lipodystrophy 1）相关的遗传因素。
研究揭示阿尔茨海默病遗传风险基因座内多变异-多基因作用机制
研究团队提出了11p11.2基因座“多变异-多基因协同贡献AD遗传易感风险”的假说，即一个统计信号提示的风险基因座内有多个功能变异，调控了该基因座内多个基因的表达改变，进而协同贡献于AD的发病风险。
Nature：揭示多基因评分的准确性在不同遗传血统的个体之间存在差异
多基因评分（polygenic scores）---对个体的复杂性状和疾病倾向的估计---有希望识别有疾病风险的患者并指导早期的个性化治疗，但是在一项新的研究中，来自美国加州大学洛杉矶分校的研究人员发
《JAMA·肿瘤学》：复旦附属肿瘤医院/仁济医院团队证实，血液多基因甲基化检测可预测肠癌患者早期复发风险
这项研究证明，通过检测6个ctDNA甲基化位点来评估ctDNA状态，这个易于实施的技术可重复且可靠，有助于进行风险分层、分子残留病变评估和复发检测。这项血液ctDNA多基因甲基化检测技术，能够帮助CR
《分子精神病学》：首个大样本临床研究显示，多动症的多基因风险评分高与老年认知风险下降有关！
这项研究巧妙地使用ADHD-PRS评分代替了ADHD的诊断，并发现ADHD-PRS评分是认知下降的风险因素，可为临床结合基因和影像学信息来预测老年人认知功能下降具有重要的参考价值。
Nature：科学家开发出了一种新型模型 或能绘制出与疾病基因相关的风险突变的多种图谱
2021年4月13日 讯 /生物谷BIOON/ --如今，全基因组关联性研究（GWAS）已经确定了数千种与多种人类疾病发生相关的遗传突变，但这些研究往往并不能确定基因突变到底会带来哪种特定的特征或疾病；近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“Genome-wide enhancer maps link risk variants to disease g
Int J Cancer：科学家有望利用多基因风险评分系统预测人群患常见癌症的风险
2020年8月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志International Journal of Cancer上题为“Evaluating polygenic risk scores in assessing risk of nine solid and hematologic cancers in European descen
新研究称可通过基因评分获知肥胖风险
一个人的胖瘦究竟在多大程度上是“天生的”？一个国际团队近日在美国《细胞》杂志上发表论文说，他们开发出一套通过基因检测评估肥胖风险的评分系统，仅通过一个分值就可以预知肥胖风险。研究人员分析了超过30万人基因中约210万种常见基因变异，在综合考虑这些变异可能对体重产生的影响后，开发出一套名为“多基因风险评分”的肥胖风险评分系统。随后，研究人员用另外约30万人的数据验证这套评分系统。结果显示，肥胖风险评