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BMJ:所有婴儿都应该在出生时进行基因组测序吗?

近日,一篇发表在国际杂志BMJ上题为“Should all babies have their genome sequenced at birth?”的研究报告中,来自美国国立人类基因组研究所等机构的科学家们围绕这一话题开展了辩论。

2021-11-24

Gastroenterology:研究通过单细胞基因组测序揭示肝细胞癌的双相拷贝数演化模型

胃肠病学领域学术期刊Gastroenterology以长文形式在线发表了北京大学第一医院肿瘤转化研究中心张宁课题组的研究成果。在题为“Single cell DNA sequencing reveals punctuated and gradual clonal evolution in hepatocellular carcinoma”的研究论文中,研究人

2021-09-15

基因组测序证实长江流域为中国李原始驯化中心

  中国李是世界上商业化栽培最广泛的李种之一,适应性强,具有较高的经济价值与生态价值。近日,中国农业科学院郑州果树研究所李杏种质改良团队与桃种质资源团队联合破译了中国李高质量基因组,为其重要经济性状改良奠定遗传学基础,相关成果9月2日发表于《植物学杂志(The Plant Journal)》。据黄振宇博士介绍,研究团队首先利用二代、三代及

2021-09-14

江苏传染病专家:每天全力推进新冠病毒全基因组测序工作

江苏省疾控中心急性传染病防制所副所长、副主任医师朱立国13日在南京受访时表示,根据国家指导组相关要求,江苏统筹基因检测资源,配齐人员和设备,加快符合测序要求的阳性感染者样本测序工作,切实提高基因测序速度和效率。“目前我们的生物安全实验室里,有20名病原微生物技术骨干,操作8台测序仪,每天全力推进新冠病毒全基因组测序工作。”朱立国表示,每批测序流程包括核酸结果

2021-08-15

用生命“赌”病因,全基因组测序是否能终结求医苦旅?

世界上有近7000种罕见病,约80%罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病。但由于人类基因组含有约30亿对碱基对,造成由基因缺陷导致的罕见病不仅种类繁多,还很少见,大部分医生们很难有相关诊断经验,导致罕见病人的诊断之路充满迷雾般的坎坷。有数据显示,全球每个罕见病患者平均看过8个医生、有过3次误诊经历、平均确诊时间长达7年多。

2021-07-22

快速全基因组测序提升儿童罕见病早诊水平

  罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病,罕见病种类繁多,现已知约有7000多种罕见病。尽管罕见病发病率低,但由于我国人口基数巨大,我国罕见病患者总数预计超过千万人。7月17日,中国罕见病联盟指导、北京病痛挑战基金会主办的“2021第三届罕见病合作交流会”在北京举行,与会专家学者围绕“健康中国,一个都不能少”这一主题,共同为提高

2021-07-20

红豆杉染色体水平基因组测序完成

  紫杉醇是目前已发现的最优秀的天然抗癌药物。紫杉醇生物合成途径已研究多年,而超大的基因组和复杂的代谢路线是途径解析的主要限制因素。中国科学院天津工业生物技术研究所与西北工业大学、深圳华大生命科学研究院等合作,首次完成了喜马拉雅红豆杉超10Gb的染色体水平的全基因组测序,并通过复杂基因组组装与分析,解析了红豆杉中生物合成紫杉醇的关键基因簇

2021-06-01

鹦鹉螺基因组测序分析揭示针孔眼形成和生物矿化机制

  近日,中国科学院南海海洋研究所热带海洋生物资源与生态重点实验室喻子牛团队首次在国际上完成了鹦鹉螺全基因组测序,揭示了这种古老软体动物的进化规律、针孔眼形成和生物矿化机制。相关研究成果以论文“The genome of Nautilus pompilius illuminates eye evolution and biomineral

2021-05-11

利用全基因组测序揭示CRISPR / Cas9在葡萄上的脱靶效应

  近日,Horticulture Research在线发表了西北农林科技大学葡萄种质资源与育种团队王西平课题组题为“Whole genome sequencing reveals rare off-target mutations in CRISPR/Cas9-edited grapevine”的研究论文。青年教师王现行与涂明星博士为该

2021-05-10

基因组测序揭示番石榴维生素C合成和果实软化遗传基础

   番石榴(Psidium guajava)是桃金娘科的重要果树,主要产于美洲和亚洲热带及亚热带地区。它因适应性强、容易栽培,产量高,且富含维生素C(抗坏血酸)等营养物质而广受欢迎,被誉为“热带苹果”。番石榴果实是重要的天然维生素C来源,但其维生素C合成的遗传基础却少有研究。桃金娘科是植物果实类型演化研究的重要模式,兼有肉质的

2021-01-14