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Nature Methods:长读长测序“去伪存真”!SAVANA如何颠覆癌症基因组分析的传统认知?

SAVANA让我们能够以前所未有的精度,窥探癌症基因组的“变形记”,从而为开发更有效的诊断方法、更精准的治疗方案,乃至最终战胜癌症,奠定了坚实的基础。

2025-06-05

Brief Bioinform:利用基因测序和AI分析或能揭示隐藏在乳腺癌发病背后的特殊遗传标志物

文章中,研究人员利用一种创新性的分析方法专门用来分析有乳腺癌发病史的家庭个体机体的遗传突变,这种方法结合了先进的机器学习技术和对蛋白质结构的详细分析,旨在调查罕见的遗传突变。

2024-11-25

Nat Commun:DNA测序手段或能预测晚期前列腺癌患者的治疗预后

本文研究结果表明,尽管在3期试验中使用了强效的雄激素受体抑制剂,但使用AR-ctDETECT测试手段确定为ctDNA阳性的mCRPC患者的生存率或许较低。

2024-12-30

Nature Methods 癌症治疗大翻盘:长读长测序揭开73%漏诊的致命靶点

新加坡团队开发的nanoseq分析流程,结合机器学习,能实时解析百万级长读长数据。在测试中,该系统对复杂剪切事件的识别准确率高达99.3%,比传统方法快17倍。

2025-03-19

长读长测序揭开73%漏诊的致命靶点

研究人员对七大人类癌细胞系进行全景扫描时发现,每个基因平均产生5种以上的RNA变体(alternative isoform),这些曾被忽视的"分子分身"竟主导着癌症转移、干细胞分化等核心生命过程。

2025-03-17

Nature:基因编辑研究新突破 STITCHR技术有望让基因修复更精准

来自哈佛医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种名为STITCHR的新技术,其或有望为基因编辑领域带来新的希望。

2025-04-17

Cancer Cell:徐淼/李贵登/曹素梅团队通过T细胞测序,实现鼻咽癌早期诊断

该研究首次通过大规模 T 细胞受体免疫组库测序,锁定鼻咽癌特异性 T 细胞克隆,构建了可提前 6-12 个月预警鼻咽癌发生的 T-score 模型,并揭示 EB 病毒与肿瘤抗原双重识别的免疫监视机制。

2025-05-10