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科研人员发现抑制YTHDF1可缓解脆性X染色体综合症

该研究揭示了m6A“阅读子”YTHDF1的抑制在改善脆性X染色体综合征的调控机制和潜在的干预效果,为相关临床治疗提供了新的潜在靶标。

2023-11-25

iScience:揭示一种导致综合征中出现心脏发育缺陷的分子机制

唐氏综合征(Down syndrome,也称为21三体综合征)是一种由21号染色体的额外拷贝(即21三体)引起的遗传性疾病。患有唐氏综合征的婴儿极易出现先天性心脏缺陷。据估计,近一半的唐氏综合征新生儿

2023-06-23

Nature子刊:删除多余干扰素受体基因,可部分挽救综合征小鼠表型

研究团队指出,由于研究对象是小鼠,所以将结果外推到人类时应保持谨慎,仍需开展进一步研究理解免疫应答异常的背后机制。

2023-06-07

梳理综合征最新研究进展

在此,针对近年来科学家们在唐氏综合征方面取得的研究进展,小编在此进行一番梳理,以飨读者。

2023-02-27

Nature:揭示综合征患者易患自身免疫性疾病机制

在一项新的研究中,来自美国西奈山伊坎医学院的研究人员确定了唐氏综合征患者免疫系统的哪些部分出了问题,并导致了自身免疫性疾病。相关研究结果于2023年2月22日在线发表在Nature期刊上。

2023-02-28

与阿尔茨海默病一样,综合征也是一种双朊病毒疾病

在一项新的研究中,这些研究人员证实唐氏综合征患者大脑中出现的神经退行性缠结物和斑块是由相同的Aß和tau朊病毒驱动的。相关研究结果发表在2022年11月15日的PNAS期刊上。

2022-11-25

Science:新研究表明GnRH注射疗法有望改善综合症患者的认知能力

在一项新的研究中,来自法国里尔神经科学与认知实验室和瑞士洛桑大学医院的研究人员测试了GnRH注射疗法的疗效,以改善一小群唐氏综合征(Down syndrome)患者的认知功能。

2022-09-06

骨髓增生异常综合症(MDS)相关贫血新药!红细胞成熟剂Reblozyl一线治疗3期临床获得成功!

Reblozyl是在一线治疗极低危/低危/中危MDS患者中达到主要和关键次要终点的第一种红细胞成熟剂(EMA)。

2022-11-04

JCB:天津科技大学樊振川团队揭示一种全新的巴德-毕得综合症可能致病机制

不同于其他业已发现的ARL类纤毛小G蛋白,研究发现ARL3只在GDP结合状态下才能附着于细胞质膜,并以扩散的方式进入纤毛并富集于靠近纤毛TZ上部的部分。

2022-09-26

基因编辑技术治疗综合征的研究进展及其前景展望

基因编辑(gene editing)是一种新兴的比较精确的能对生物体基因组特定目标基因或者它们的转录本进行修饰的一种基因工程技术。它能够让人类对目标基因或它们的转录本进行定点“编辑”,实现对特定DNA或RNA片段的修饰。基因编辑技术中,以锌指核酸酶(zinc-finger nucleases, ZFN)和TAL

2022-03-30