Nature：过量的HMGN1蛋白可能解释了唐氏综合征患者的先天性心脏缺陷
在《自然》杂志上发表的一篇新论文中，一个科学家团队确定了一种核结合蛋白是导致21三体综合征相关先天性心脏病的关键因素。
2025-10-30
5篇《Nature》+《Science》| 解锁多种脑病的“共享钥匙”：一种病毒蛋白可同时逆转阿尔茨海默、唐氏综合征与衰老的记忆衰退
在多种神经系统疾病中持续存在的ISR激活，会促使大脑细胞转变为一种不正常的状态，从而导致认知和突触功能障碍。经过进化优化的泛干扰素信号抑制剂 DP71L 能够恢复ISR的正常功能，并逆转这些缺陷。
2026-04-05
从宫内到出生后：《Science》背靠背阐明唐氏综合征大脑发育障碍的时序性分子与细胞机制
该研究揭示了 Ts21 新皮质区域所发生的神经发育变化，并明确了驱动这些变化的基因调控机制。该研究为导致唐氏综合征的最初阶段提供了新的见解，并为未来的治疗靶点奠定了基础。
2026-04-28
《Science》破解女性肠易激综合征高发谜题
女性患肠易激综合征（IBS）的可能性远高于男性。肠易激综合征是一种引起腹痛、腹胀和消化不适的慢性疾病。现在，加州大学旧金山分校的科学家们可能已经发现了原因。
2025-12-30
肠道基石菌——酪酸梭菌在肠易激综合征防治中的研究进展
2026-04-08
Nature Genetics：我国学者绘制全球多囊卵巢综合征精细遗传图谱
该研究绘制了全球多囊卵巢综合征（PCOS）精细遗传图谱，鉴定出 94 个独立遗传位点，包含 73 个首次报道位点；揭示了欧亚不同人群 PCOS 代谢驱动与生殖驱动的异质性；构建出多基因风险评分模型。
2025-11-16
Cell：西地那非展现治疗线粒体疾病Leigh综合征的巨大潜力
通过患者干细胞筛选发现西地那非能纠正线粒体异常、改善神经发育，延长疾病模型动物寿命，并在六例Leigh综合征患者中观察到运动与代谢功能的改善。
2026-03-17
JCI：苏州大学徐兴顺等，揭示Skraban-Deardorff综合征的发病机制与潜在治疗策略
该研究首次系统阐明了WDR26功能缺失导致神经发育障碍的分子病理机制，还提供了利培酮等现有药物作为潜在治疗策略的新证据，为这一罕见病的临床干预带来了新希望。
2026-05-21