冰桶挑战狂欢之后
如何关爱罕见病患者

"冰桶挑战"- 这一为肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)的医学研究募捐活动引发了全民狂欢,越来越多的人通过"冰桶挑战"了解了渐冻人,了解了"瓷娃娃",乃至人数达上千万的罕见病群体。目前中国罕见病患者人数超过千万,相关科学研究、药物开发、临床诊断和治疗等与国外差距较大,国内所用药物大多依赖进口且极其昂贵。对于他们而言,民间捐助只是杯水车薪,他们不仅需要公众的关注,还需要来自政府、社会、学术界等各个层面的支持帮助。…[详细]

生物谷特别专题

罕见病是什么?

罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。而各国(地区)对罕见病认定的标准上存在一定差异。
美国的罕见病定义是患病人数少于20万人(约占总人口的0.75‰)的疾病;欧盟的罕见病定义是患病率低于0.5‰的疾病。各国对罕见病的不同定义,与其对罕见病药物研发的激励政策及对罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。
中国专家对罕见病的共识:成人患病率低于五十万分之一,新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可定为罕见遗传病。…[详细]

他们的人生

永远活在气泡里的男孩

生活在泡泡里是怎样的一种生活?对有些人来说,这是指衣食无忧的生活。但是得州小男孩大卫·威特,就真的住在一个塑料泡泡里。“泡泡男孩”是大卫的昵称,他1971年出生时患有重症综合性免疫缺陷(SCID),不得不生活在一个特别制作的无菌塑料泡泡里。

他的体内没有任何免疫系统,没有任何抵御细菌、病毒的能力。对他来说,泡泡外面的世界充满着致命的威胁,甚至连母亲一个充满疼爱的吻或拥抱,都可能会给他带来可怕的后果...
[详情]

长出第二副骨骼的人

罕见病是人体生物学的天然实验。一个基因的微小改变可能导致完全不同的结果——反过来说,我们也得以窥见,在正常情况下人体是如何运作的。

皮珀4岁时,Mayo医学中心确诊了她的疾病:进行性肌肉骨化症(FOP)。这次确诊意味着,在皮珀的一生里,她会长出第二副骨骼。几年后,她的身体里会四处生长新的骨头,有些会和原有的融合在一起,最终她会被自己的骨骼困住,动弹不得... [详情]

聚焦国际罕见病会议

第二届国际罕见病会议将于2014年11月7-9日在中国,深圳福田喜来登隆重举行,本会议为全球罕见病领域会议规模最大、演讲人员水平最高、最具国际影响力的年度盛会。届时将有超过600名的业界领袖、临床医生、科研专家学者、药厂企业高管、行业巨擘、样本联盟、政府决策者参加,100家以上的机构、40家以上的国内外大众及专业媒体参与。

IRDiRC 会议特色及亮点

  • 创造“罕见”的平台:最前沿的科学技术知识,研究的展示和启发,最先进的诊断,治疗的理念及技术的交流和学习,大数据,大样本量等的共享和交流

  • 引导“罕见”的沟通:根据需要预订不同时段的会议室,与专家或医生进行面对面的交流和讨论,从而创造更多的合作和可能

  • 建立“罕见”的培训:由中国临床专家及国际顶尖研究团队合作创办的,关于罕见病及遗传领域的为期三天的培训课程。培训结束后,可获得8个学分以及会议主办方颁发的培训证明

  • 举办“罕见”的活动:罕见病NGO论坛,纪念性植树活动,“罕见”世界摄影展,戈谢病组织--“萤火虫”合唱团表演
  • 罕见病公益组织

    瓷娃娃罕见病关爱中心

    瓷娃娃关怀协会由成骨不全症(脆骨病)患者自发成立,是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间组织,致力于促进社会和公众对于成骨不全症等其他罕见疾病患者的了解和尊重。 [详情]

     

    月亮孩子之家

    由民间组织的“月亮孩子之家”公益组织期望通过社会宣传等方式,给予患者家属咨询帮助,努力为白化病群体营造一个平等的社会环境,使患者及其家庭不再感到孤单。 [详情]

    血友之家

    中国血友之家,原名中国血友病病友联谊会,是在中国医学科学院血液病研究所的关怀和支持下成立的一个非赢利性血友病病人组织。其宗旨为为提高全国血友病病人的生活质量而努力! [详情]

     

    中华慈善总会罕见病救助公益基金

    罕见病救助公益基金的建立旨在提高社会对罕见病的认识和了解,呼吁社会各界对罕见病患者的关爱与支持,帮助罕见病患者身心健康的改善,促进罕见病患者获得可持续的医疗保障。 [详情]

    微博直播

    返回顶部