大会简介

邀请函
2016罕见病研究与临床研讨会 - 临床诊断与孤儿药
尊敬的各位同仁,您好!

提起罕见病, 我们已经不再陌生,从2014年的“冰桶挑战”——渐冻症,到“瓷娃娃”——成骨不全症,“玻璃人”——血友病,再到“月亮孩子”——白化病,罕见病正得到越来越多的社会关注与关爱。然而作为一个特殊疾病群体,罕见病病种繁多,目前我国95%的罕见病缺乏诊疗指南或专家共识,尤其是累及多器官系统的罕见病。

 

目前全球已知罕见疾病有6930种以上,中国已确认的罕见病有5781种,总人数约为1700万人,常见的罕见病有血友病,苯丙酮尿症,白化症等,其中八成由遗传引起。然而,随着对疾病的分子基因的认识深入,许多常见疾病可能是由于一些相对罕见的基因突变所致,如c-met,ALK融合基因阳性非小细胞肺癌,BRAF突变的甲状腺癌,乳腺癌,黑色素瘤等,这些罕见的突变也被归入罕见病,或“孤儿病”,其针对性的治疗药物也被称为孤儿药。目前全球每年都有超过20几种孤儿药被批准上市,占整个被批准上市的药物一半左右。针对孤儿病及其药物的研究,已成为国际关注的焦点。

 

在罕见病领域,诊断、治疗都是热点。 在治疗方面,全球已上市的400余种孤儿药物中,只有不到30%在中国上市。除了罕用药数目少,基本依赖进口,对于高昂费用,在医疗保障上我国也显得力不从心,所以罕见病的治疗与用药需要国家从顶层设计,制定相关法律法规,加大对药企的政策扶持,加快孤儿药的研发与生产,让更多罕见病患者受益。

 

有资料表明罕见病中80%是由于遗传基因缺陷所致。其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。目前我们对抗罕见病行之有效的手段主要是提早发现与预防。随着基因测序技术的发展,高通量测序(NGS)、大规模平行测序,无创产前检测(NIPT)等基因检测方法已经成为罕见病筛查与诊断的重要手段。另外罕见病并不全是遗传病,由于肿瘤异质性导致的肿瘤罕见病像三阴性乳腺癌,ALK阳性的非小细胞肺癌, 复发性多发性骨髓瘤等都是常见病中的罕见病,需要对疾病分子分型针对治疗。


为此,我们生物谷举办第一届罕见病研究与临床研讨会,邀请医学领域的专家,基因诊断公司,药企研发的高管与科技人员一道,为罕见病的精准治疗以及药物研发献计献策


为此,我们真诚地邀请您出席会议,与众多专家和代表一起相聚在上海!

2016罕见病研究与临床研讨会 组委会
 
组织机构
生物谷

生物谷是生物医药行业知名的专业服务机构,致力于转化医学和新技术的学术研究与应用发展;在转化医学方面,重点推动科研学术与临床应用结合,将最新的转化医学手段与技术,以及新的理论与临床实践结合。

为此,举办了一系列转化医学领域的学术会议,涉及到肿瘤、心血管、内分泌代谢、骨科等领域,个体化治疗领域,生物标志物研究,生物样本库,细胞治疗技术研究,在国内外有重要反响;同时,开启国内非编码RNA,肿瘤干细胞,下一代测序技术,细胞治疗等相关领域学术会议先河,推动创新性技术在临床和科研领域的普及与应用,助力中国科研与临床整体水平。在新技术行业发展层面,注重新技术以及新型领域的发展,推动中国生物医药应用层面的创新,举办了分子诊断、床旁检测、生物制药、单次应用系统、单克隆抗体研发、合同外包等领域的盛会,促进新技术的传播。

生物谷作为专业的服务机构,秉承专业、专注、独立的精神,以会议实际效果为根本出发点,客观、公正地推动新技术的学术研究交流与开放合作,尤其是科研与临床结合,以及学术与产业转化,在专家与业内均赢得广泛口碑与赞誉。至今已成功举办生物医药行业研讨会、论坛、峰会超过百场。干细胞技术与临床应用论坛(2009-2014)、细胞治疗系列会议(2010-2014)、个体化用药前沿研讨会(2012-2014)、POCT产业发展论坛、生物制药周等已成为行业会议的标杆,促进产学研交流合作,推动行业的发展起了重要的影响。