部分确认嘉宾(按首字母排序)

顾学范

教授/主任
上海市儿科医学研究所副所长,上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科主任,新生儿筛查中心主任,遗传病诊治中心主任

顾学范,二级教授、主任医师,研究员、博士生导师,国务院政府特殊津贴专家,卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员,卫生部新生儿疾病筛查专家兼治疗组组长,卫生部生殖健康专家组委员,中国医师协会医学遗传医师分会副会长,中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会副主任委员,中国医师协会青春期医学分会副主任委员,临床遗传学组组长,上海市卫生系统百名跨世纪优秀学科带头人和上海市科委优秀学科带头人。

现任上海市儿科医学研究所副所长,上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科主任,新生儿筛查中心主任,遗传病诊治中心主任。长期从事遗传代谢病和内分泌疾病的临床诊治和预防研究。1999年推动创立了中华预防医学会儿童保健学会新生儿筛查学组,成为第一任学组组长。2002年在国内首次应用串联质谱新技术进行遗传性代谢病检测和新生儿筛查,发展了一系列遗传病的生化技术、酶学检测技术、基因检测技术应用于临床,发现了一批罕见遗传病。

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黄荷凤

院长
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院

教授、主任医师、博导、上海交通大学和浙江大学特聘教授。上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院长、生殖中心主任、上海交通大学医学院胚胎源性疾病研究所所长。中国中西医结合学会“生殖医学”专业委员会主任委员、中国妇幼保健协会“生育保健”专业委员会主任委员。国家重大研究计划首席科学家、“十二五”国家科技支撑计划项目牵头人、863项目负责人。教育部长江学者和创新团队发展计划—生殖安全转化医学研究负责人,生殖遗传教育部重点实验室主任。担任Endocrinology和Fertil Steril等7家SCI杂志编委,在Nat Med和PANS等SCI杂志发表论文 160余篇。以第一完成人获国家科技进步二等奖。

演讲主题:罕见病的PGD临床策略

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黄如方

主任
罕见病发展中心

黄如方(Kevin Huang) 罕见病发展中心(CORD)主任, 瓷娃娃罕见病关爱中心联合创始人。 黄如方于2006年毕业于浙江大学,广告学专业。作为一名罕见病患者,2003年他开始对罕见病领域感兴趣,随后积极从事于罕见病社群工作。 2008年,当他发起成立瓷娃娃罕见病关爱中心时,“罕见病”的概念在中国仍然鲜为人知,社会上看不到罕见病组织的存在。之后,他成功将国际罕见病日带进中国,经过这几年的倡导、宣传工作,“罕见病”这个曾经极少人知道的群体,已被成千上万的中国人所了解和认识。2013年,他成立了中国唯一一家专注于整个罕见病领域的非营利性机构——罕见病发展中心(CORD)。如今,在该中心下发起成立的中国罕见病网络组织发展迅速,已有超过50家罕见病组织机构。罕见病中心(CORD)也已成为在国内罕见病领域中一家集罕见病信息发布、宣传倡导、组织赋能培育、政策倡导于一体的综合性、规模化公益性组织,在为推动中国罕见病事业的发展中起着越来越重要的作用。

人物经历:

  • 2003年04月,组织策划杭州市民艾滋病调查,并写有《杭州市民有关艾滋病知识以及态度的调查》调查报告
  • 2003年11月,举办了“了解艾滋病,理解艾滋病人”城市学院艾滋病宣传周活动
  • 2004年10月,带领三名学生前往河南开封,商丘,上蔡以及郑州四地采访调查艾滋孤儿
  • 2004年11月,组织举办《他们的故事》——河南艾滋孤儿探访活动
  • 2004年12月,联合杭州四所高校举办“平等,倾听,战胜艾滋” 杭州高校艾滋病宣传周,项目得到福特基金会和国际教育协会资助
  • 2005年4月——2006年2月,红丝带协会同性恋优秀影片展映(15部)
  • 2005年5月,联合《今日早报》举办“校园飘动着红丝带,六一节关注河南艾滋孤儿”
  • 2005年6月,成立全国高校第一家以艾滋病为主题的“红丝带”展览厅
  • 2005年7月,举办“放飞理想,拥抱未来”河南艾滋孤儿杭州夏令营
  • 2005年11月,设计策划“预防艾滋病,你我共参与”系列明信片全国高校宣传日记,在全国六大高校同步开展
  • 2006年1月,受邀参加在北京召开的“公民健康状况与受教育权工作委员会”会议,并被推选为委员
  • 所获奖项:

    1. 连续三年获得社会工作,教育实践,优秀学生干部等四个学院奖学金
    2. 连续三年获得浙江省自强奖学金

    2005年评为杭州市优秀社团骨干

中国罕见病现状及罕见病发展中心(CORD)工作介绍

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黄尚志

教授/主任
北京协和医院

教授,博士生导师,医学遗传学家。毕业于北京协和医学院,1979年进入医学遗传学领域至今,是国内从事遗传咨询时间最早、持续最长、成就最大的专家之一。黄教授擅长遗传病相关基因的分析、基因诊断方法的研究,提供遗传病的临床基因诊断和产前诊断服务。 1984-1986年,黄尚志教授在美国Johns Hopkins大学医学院获得中国人的β地中海贫血基因,测序确定其突变,这是中国人首次进行遗传病基因克隆分离。1986年回国后先后承担国家和卫生部各项科研基金30多项。指导公安系统建立了分子法医学(DNA指纹分析),并将第二代DNA标记应用于临床。自1990年起提供单基因病的临床和产前基因诊断,坚持至今。1992年申请了国内第一项基因定位的自然科学基金,先后定位了多个遗传病基因座。 现在担任世界卫生组织(WHO) 遗传病社区控制合作中心主任;海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主任委员等。

研究方向:单基因病遗传分析与诊断

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刘光慧

教授
中科院生物物理所

刘光慧,研究员 中科院生物物理所健康大数据研究中心副主任,国家重大科学研究计划(973)项目“干细胞衰老的细胞分子机理及转化应用研究”首席科学家。现担任中国老年医学学会基础与转化医学分会副会长,中国老年学和老年医学学会衰老与抗衰老科学委员会副主任委员,中国老年保健医学研究会老年健康与转化医学分会常务委员,中国细胞生物学学会干细胞生物学分会委员,中国医促会出生缺陷精准医学分会委员,中国生物物理学会理事,Protein &Cell杂志副主编。近年来在人类衰老、再生医学和个性化药物领域取得了系列研究成果,在Nature(2篇),Science,Cell,Cell Stem Cell(2篇), Nature Communications (2篇)和Cell Res等刊物发表SCI论文70篇(包括通讯/并列通讯作者文章50篇),授权或申请发明专利(第一发明人)10项。曾获美国盖茨基金会和中国科技部联合授予的“大挑战2015青年科学家奖”,“贝时璋青年生物物理学家奖”及“干细胞青年研究员奖”。

研究方向:利用干细胞和基因编辑技术研究和治疗人类罕见疾病

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王琳

副主任
北京医学会罕见病分会

报告题目:促进罕见病相关措施的本土化

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王伟

教授
上海交通大学附属儿童医院

王伟,女,上海交通大学附属儿童医院医学遗传科主任, 副主任医师 。先后毕业于美国哈佛大学、匹茨堡大学,分别获得公共卫生硕士、医学遗传学博士学位。2012年1月至上海交通大学附属儿童医院/上海市儿童医院工作至今。在国内外长期从事医学遗传学的临床与研究工作。临床诊治和研究重点涉及遗传代谢性疾病、染色体病、线粒体遗传病(Leigh综合征、线粒体DNA缺失综合征等),以及多种儿童罕见病(智力障碍和发育迟缓相关的遗传病、多发畸形等)等。先后以第一作者或通信作者在Molecular Genetics and Metabolism、Journal of Inherited Metabolic Disease等杂志发表有关临床遗传性疾病的SCI论文数篇。承担或参与多项市级、国家级科研课题。2013年经国际专家推荐入选美国遗传代谢性疾病协会。现为中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组委员,中国医师协会医学遗传医师协会委员。

演讲主题:罕见病的遗传检测与诊疗

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易八贤

教授
中国医药工业研究总院

研究方向:基于孤儿药制度的传统疑难杂症药物研发激励策略

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郑维义

董事长
南京应诺医药科技有限责任公司

郑维义博士,南京应诺医药科技有限责任公司董事长。具有近20年的药物研发经验,10多年的全球前十跨国医药企业管理经验和世界500强企业工作经历。2009年回国创业。2012年荣获中组部第八批“千人计划”(创业人才项目),南京市321“科技创业家”。目前还担任江苏“千人计划”(海智)专家联合会生物医药和生命科学委员会秘书长,中国孤儿药创新联盟创始人。

研究方向:中国孤儿药研发策略及思考

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