Nature Genetics：我国学者绘制全球多囊卵巢综合征精细遗传图谱
该研究绘制了全球多囊卵巢综合征（PCOS）精细遗传图谱，鉴定出 94 个独立遗传位点，包含 73 个首次报道位点；揭示了欧亚不同人群 PCOS 代谢驱动与生殖驱动的异质性；构建出多基因风险评分模型。
2025-11-16
Science：泛疾病图谱绘制了健康、疾病和衰老的分子指纹图谱
这项"人类疾病血液图谱"研究还揭示，每个人的血液谱都具有独特的分子指纹，这些指纹在童年时期发生变化，并在成年期趋于稳定。这为医疗保健提供者提供了一个比较基线，未来或可用于标记早期的异常变化。
2025-10-23
助力女性不孕症精准诊断：我国学者发布卵子与早期胚胎发育潜能缺陷系统分型与遗传图谱
该研究首次系统性提出“卵子与早期胚胎发育潜能缺陷”概念，并根据临床特征提出六大亚型——“空卵泡”、“卵母细胞成熟障碍”、“受精障碍”、“合子期阻滞”、“早期胚胎发育阻滞”与“混杂表型”。
2025-10-18
Nature Genetics：中国农大杨宁/胡晓湘团队等构建鸡的多组织基因表达遗传调控图谱
ChickenGTEx 项目提供了一个全面的资源，涵盖了 28 种组织中五种转录标记的遗传调控效应。
2025-04-10
Cell：在世界上首次构建出蚊子细胞图谱
该图谱已经揭示了埃及伊蚊遗传秘密的新见解，包括新型细胞类型、雄性和雌性蚊子之间的细微差异与意外相似性，以及雌蚊在吸血后大脑中发生的基因表达剧变。
2025-11-25
汪阳明团队创新双组学技术MAPIT-seq：在单细胞水平同时绘制RNA结合蛋白作用图谱与基因表达图谱的新利器
MAPIT-seq在检测互作图谱的同时可以同步获取转录组信息，实现功能结合与表达背景的双重解析。
2025-08-17
科研人员绘制图谱解析风险SNP驱动的促肿瘤机制
吕万革教授团队联合张弩教授团队系统性绘制胶质瘤功能性增强子互作图谱，解析风险SNP驱动的促肿瘤机制。本研究提供了胶质瘤增强子连接组资源，阐明了非编码变异如何重塑远程调控并推动肿瘤进展。
2025-10-06