2019年1月27日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自冰岛基因解码公司（deCODE genetics）、冰岛大学和雷克雅未克大学的研究人员发布了首个使用全基因组序列数据开发出来的全分辨率人类基因组遗传图谱。该图谱提供了迄今为止关于人类进化的两个关键驱动因素之间的位置、速率和关联性的最详细观察：重组（recombination）---在卵子和精子形成中发生的基因组重组；并且新发突变（

2019年1月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自蒙特利尔犹太综合医院等机构的科学家们通过研究成功绘制出了与估算骨密度（BMD，bone mineral density）相关的遗传因子图谱，骨密度是临床上诊断骨质疏松症最相关的因子之一；文章中，研究人员鉴别出了518个基因组位点（其中301个位点是新发现的），这或许能够解释与

会议推荐：2018新型生物标志物发现与应用研讨会 近日，中国科学院北京生命科学研究院孙中生研究团队与北京大学肿瘤医院头颈外科刘宝国课题组合作，收集了355对甲状腺乳头状癌的癌组织和癌旁组织样本，运用目标区域扩增子测序技术和RNA目标区域捕获测序技术对癌症样本中的点突变和基因融合作了全面检测，绘制了中国人群甲状腺乳头状癌的遗传图谱。相关研究成果发表在《病理学杂志》上。甲状腺乳头状癌是内分泌

8月，正是葡萄应季上市的时节。在中国科学院植物研究所内，一排排葡萄藤架上也果实累累，每排两端的牌子上写有品种名称，还未正式命名的就以数字编码代称。这些葡萄，虽然味道“不同寻常”，却不会在市场上售卖。它们肩负着更为重要的使命，科学家们要用它们进行样本研究，从而培育出更多适合中国栽种的优质葡萄品种。据中科院植物所研究员、葡萄科学与酿酒技术北京市重点实验室主任李绍华介绍，目前，植物所已选育出24个新品种

孤独症谱系障碍，简称“孤独症”，又称“自闭症”。其核心症状表现为社会沟通和社会交往的缺陷和局限的、重复性行为、兴趣或活动，是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。据最新统计数据显示，目前，中国孤独

首张苎麻分子标记遗传连锁图谱近日由中国农业科学院麻类研究所刘头明博士领衔的科研团队绘制成功，该团队还同时完成了苎麻纤维产量相关性状的数量性状位点（QTL）定位。上述成果将可直接应用于苎麻的分子标记辅助选择育种工作，对未来我国苎麻产业发展意义重大。

2013年12月20日，著名学术期刊《细胞》杂志发布世界上首个人类女性个人遗传谱图。

对于“复杂疾病”，比如孤独症，糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因，虽然之前科学家们已经做了大量的研究，但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素，因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。

2013年1月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自费城儿童医院等处的研究者开展了一项儿童神经细胞瘤的基因组学深入研究，目的在于寻找治疗这种恶性肿瘤的新型疗法，研究者通过研究发现了一些新型的基因突变，这些新发现的基因突变或许会成为儿童神经细胞瘤新型疗法的新靶点。相关研究成果刊登于国际杂志Nature Genetics上。

2012年11月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自杜克大学医学院的研究者在对伯基特淋巴瘤（Burkitt lymphoma tumor）的基因图谱绘制过程中，鉴别出了70个基因突变，包括未报道的和癌症相关的突变以及和疾病发病相关的一个特殊的基因。相关研究刊登于11月11日的国际杂志Nature Genetis上，为研究者开发新型药物或者疗法提供了很大帮助。