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人类基因组计划是由美国科学家在1985年首先提出的。它是一项希望解开人类生老病死的奥秘，并彻底破解控制各种疾病基因密码的国际科学研究工程，是人类生命科学史上最伟大的工程。
1988年，美国全国卫生协会和能源部开始组织和实施这项计划，1990年10月正式启动，耗资30亿美元。人类只有一个基因组，大约有5万～10万个基因，30亿个碱基对。
人类基因组计划最初的目标是：通过国际合作，用15年时间构建详细的人类基因组遗传图和物理图，并期望通过分析每个人类基因的功能和基因在染色体上的位置，使医学专家们了解所有疾病的分子结构，从而在根本上获得治疗的方法，进而破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我，最终解开人类生命的奥秘。
现代遗传学家认为，基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达，也就是使遗传信息以一定的方式反映到蛋白质的分子结构上，从而使后代表现出与亲代相似的性状。
研究结果表明，每一条染色体都含有一个DNA分子，每个DNA分子又含有很多个基因，一个基因就是DNA分子的一部分。一个基因要有正常的生理机能，它的几个正常组成部分一定要位于相继邻近的位置上，也就是说核苷酸要排成一定的次序，才能决定一种蛋白质的分子结构。假使一个基因的几个正常组成部分分处于两条染色体上，理论上就是核苷酸的种类和排列改变了，这样就会失去正常的生理机能。所以，基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位，也是一个功能上独立的单位。
几乎每个人一生下来就带着各种病，这可能就是人体内的有缺陷基因造成的。这些基因在人生长的特定时期才会反应，接下来就会表现出各种症状。科学家估计，在人体内5万～10万个基因中，大约有30%～40%与人类疾患有关，其中有上千个基因又与肿瘤有关。因此，能破解这些基因就成为现代生物学的重要任务。人类基因组工程正由此产生。
长期以来，医学工作者希望用生物芯片做临床检测，而生物芯片技术更依赖于基因图的破解。这种面积为2.25平方厘米的芯片上可承载几千至上百万个基因点，用它进行病理测试时，人体内所有的“生病”基因均可显示，这样就给医生治疗提供了依据。由于一般人在基因上都存在这样或那样的异常，这就往往表现成病症甚至生理缺陷。人类基因组计划完成后能绘制出一幅最标准的基因范本，而参照此基因范本实施的基因诊疗将是具有革命性的新医学。
人类基因组计划是人类历史上第一次由全世界各国科学家共同执行的科研项目，美国、德国、日本、英国、法国和中国6个国家的科学家已正式加入了这一计划。因而有人把人类基因组计划和制造原子弹的“曼哈顿工程”计划以及阿波罗登月计划列为同等重要的地位。迄今为止，科学家们已经完成人类基因组“工作草图”，而精确的人体基因组图谱的诞生也指日可待。 |
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