徐湘民教授科研项目的新进展及成果

生物谷

　　南方医科大学徐湘民课题组在国家自然科学基金和科技部、广东省和军队等来源的其他基金的资助下，一直坚持从事人类遗传病的分子基础和基因诊断领域的科学研究，主要靶点是我国南方常见遗传病α和β地中海贫血，研究结果对阐明中国人各种类型地中海贫血(α，β，δβ-地贫等)及遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(HPFH)的分子病理学基础做出了贡献。

　　该课题组于1993年开始领导和设计了国内最先开展的基于孕期遗传筛查和产前诊断的医院水平的前瞻性地贫预防计划，在实施计划的医院实现了杜绝重症地贫患儿出生的目标；完成了广东省大人群α和β地贫的遗传流行病学调查。目前正在广东省一些地区建立和布局以人群干预为目的的α和β地贫的社区（行政区）人群筛查网络和预防计划。近几年来已将研究目标扩展到其他中国南方高发的人类常见遗传病，发展现代分子诊断技术，用于临床实验室解决这些遗传病的诊断问题,并期望在通过人群监控和产前诊断来降低中国南方α/β-地贫重症儿和其他常见出生缺陷患儿的出生率。

　　除坚持上述领域的研究工作外，目前正在率领课题组从事人类珠蛋白基因的分子进化和基因调控方面的研究课题，期望能进一步发展和深化这一研究靶点的研究内容。过去的一些代表性研究结果在PNAS，Clin Chem, Haematologica, Br J Haematol，Hum Genet，J Clin Pathol，Chin Sci Bull和Pren Diagn等SCI国际专业期刊上发表20篇，获得国家科技进步三等奖和军队科技进步二等奖各一次。因研究成绩突出曾获国家杰出青年基金和广东省丁颖科技奖，并被遴选为国家“973”出生缺陷项目专家组成员，国家自然科学基金遗传学组评审专家。现任中国遗传学会理事、广东省医学遗传学会副主任委员、广东省遗传学会理事会常委、《中华医学遗传学杂志》、《国际遗传学杂志》和《南方医科大学学报》编委，并担任Haematologica，Clin Chem，Clin Chem Lab Med和《中华医学杂志》等国内外一些专业杂志的同行评阅人。