出生缺陷干预工程技术研究中心主任马旭研究员

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国家人口计生委出生缺陷干预工程技术研究中心是由国家人口计生委批准成立的部级工程技术研究中心，是我国从事出生缺陷预防与控制科学技术研究的主要学术机构，研究领域从中国重大出生缺陷病因学、预防控制关键技术以及技术标准与规范研究、出生缺陷预防控制的临床研究、以及出生缺陷预防控制的对策和综合方案研究等，同时积极稳妥地推广国内外出生缺陷干预成功的经验和方案，探索建立中国适宜的出生缺陷社区综合干预的途径和模式。

　　国家人口计生委出生缺陷干预工程技术研究中心下设中国人类遗传资源库、科技事业部、质量评价与标准化实验室、循证生殖医学研究部、继续教育与培训部、生殖医学检验实验室以及综合管理办公室，其中科技事业发展部内设生殖遗传基础研究室、蛋白质与细胞工程实验室、基因工程实验室、生物芯片实验室、基因技术研究室、产前诊断研究室以及母婴传播疾病研究室等。工程技术研究中心拥有一批国际先进的大型仪器设备，可以开展包括遗传工程、蛋白质工程、细胞工程和抗体工程以及生物信息学、分子生物学、免疫学和医学遗传学等领域的科研开发工作，目前已经在乳腺癌和不育症的生物治疗、先天性心脏病的防治技术、卵巢癌和宫颈癌的筛查、母婴传播疾病的检测以及药物不良反应和慢性疾病的遗传学检测等领域取得较大进展。

　　马旭研究员是国家人口计生委出生缺陷干预工程技术研究中心的创建者，现任国家人口计生委出生缺陷干预工程技术研究中心主任，国家计划生育委员会科学技术研究所副所长，中国协和医科大学博士生导师，国家人口计生委科技专家委员会委员，全国卫生专业资格考试（计划生育专业）专家委员会主任委员；同时担任中国优生学会常务理事、中国生殖健康学会常务理事、中国遗传学会理事，中华医学遗传学会委员，中国生命电子学会常务理事，中国生命电子学会生殖健康专业委员会副主任委员（兼秘书长）和国家药品监督管理局新药审评专家委员会委员等社会兼职，享受政府特殊津贴。

　　马旭研究员目前承担了国家在出生缺陷预防控制领域众多的科研项目，主要包括：1.国家重大基础研究发展规划（973）项目：生殖健康的基础研究（“出生缺陷遗传资源多样性研究”）；2.国家重大基础研究发展规划（973）项目：中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究（“出生缺陷诊断检测新技术的研究”）；3.国家“十五”科技攻关计划重点项目：唐氏综合征产前筛查综合方案的研究；4.国家社会公益重点研究项目：少数民族出生缺陷发生特征的研究；5.国家基础性工作研究项目：国家生殖健康生物信息库的构建与应用研究；6.国家社会发展计划研究项目：先天性心脏病防治技术与综合方案的研究；7.国家高技术应用项目：先天性风疹综合征预防与控制研究；8.国家国家自然科技资源平台建设重点项目：“中国人类遗传资源共享平台建设”。

　　在学术研究方面，马旭同志曾获国家“九五”重点科技攻关计划优秀科技成果奖和国家计生委科技进步一等奖等多项科技奖励；此外，《非损伤性产前诊断新途径的研究》和《致残性遗传病产前基因诊断新病种、新方法的探究》同时被国家计生委评为“九五”期间全国计划生育/生殖健康十项重大科技成果。在国内率先开始了非损伤性产前诊断新技术、新方法的系列科技研究与攻关，发表了多篇学术论文，取得了多项发明专利；在人类最常见的遗传性智力障碍－唐氏综合征的预防控制方面，建立了孕早期、中期血清学筛查与干血片筛查的技术，构建了目前国内唯一的可用于临床风险判别的数据库，目前累积筛查孕妇8万例，并建立了相应的国家标准品，目前正在组织国内外专家编写该方面的学术专著；在先天性风疹综合征的预防控制方面，对我国主要代表性地区人群（包括城市、农村、牧区等）进行了血清流行病学调查，首次摸清了我国育龄妇女风疹病毒抗体滴度的人群分布，开发成功了育龄妇女风疹病毒免疫力测定的方法，研制了相应的国家标准品并已正式应用，同时在深圳进行了先天性风疹综合征社区干预技术的综合试点研究，并在此基础上建立了深圳市出生缺陷干预三级网络，实现了技术管理的网络化，该项目在深圳市的实践获得了科技进步二等奖；此外，马旭同志在将非损伤性产前诊断技术用于母儿Rh血型不合的预防，以及乳腺癌、卵巢癌和宫颈癌筛查标记物的寻找和新方法的建立等方面也进行了诸多研究，发表了多篇论文，并取得了多项发明专利。最后，在我国非典型肺炎流行期间，马旭同志领导其课题组，针对包括SARS冠状病毒在内的造成非典型肺炎的常见8种病毒建立了鉴别诊断技术，并依照国家药品监督管理局颁布的技术要求，联合解放军总医院、小汤山野战医院、北京大学第一医院和协和医科大学等单位进行了临床试验研究，形成了发明专利和软件版权，并正式向国家药品监督管理局进行了申报。目前，该产品是国内唯一可以用于非典型肺炎病原体鉴别诊断的产品，其临床试验结果已在WHO有关SARS国际会议上进行了专题介绍。总之，马旭同志的学术研究领域从出生缺陷与重大生殖健康疾病的病因学、关键防治技术的研究与开发、生物技术药品的产业化、防治方案直至相应的技术标准的研究，并由此形成了以出生缺陷干预和重大生殖健康疾病防治为主线的科技创新链。

　　在科技成果转化和产业化方面，马旭同志特别注意将科技成果向现实生产力的转化，其中母儿Rh血型诊断技术一项技术成果经转化获得600万元，并在此基础上建立了符合国家生物技术产品研制标准的实验基地，为进一步研究开发生殖健康相关生物技术产品奠定了基础。目前，马旭同志研究开发的产前诊断项目已在中关村高科技产业园区注册一家生物技术公司并担任该公司首席科学家，直接领导自主系列生物高科技专利成果的转化和产业化，该公司已被北京市科委认定为北京市高科技企业，同时，该企业也是国家“十五”重点科技攻关计划承担单位，其中唐氏综合征产前筛查系统已经完成了1.7万例的临床试验，同时已向国家药品监督管理局申报，而人乳头瘤病毒液相芯片检测系统也完成了临床试验；在国家人口计生委出生缺陷干预工程技术研究中心，开发完成了非典型肺炎病原体鉴别诊断系统，申请了发明专利并已经进入申报程序。在与国内外生物技术企业合作方面，目前与美国、日本等国际著名生物技术公司，以及国内著名生物技术公司均有横向合作课题，而这种合作对加快科技成果的转化与产业化具有极大的促进作用。

　　在科技管理与体制创新方面，马旭同志在其领导的国家人口计生委出生缺陷干预工程技术研究中心率先实行聘任制、激励淘汰机制和全成本核算管理等多项企业化管理措施，同时设立了知识产权和人力资源管理专职人员；中心固定编制人员仅4名，外聘科技人员15名（包括教授3名，博士2名），外聘管理人员3名，在读硕士研究生13名，博士3名。目前，马旭同志力图进一步探索符合市场经济规律和科技自身发展规律的科技成果转化途径，实现以体制和机制创新提高科技管理水平，通过体制创新带动科技创新，最终实现人才、技术和经济运行的良性循环。