贫血本身，仅用血红蛋白测定即可确诊，但查明贫血的原因，既十分重要也不容易，切忌将贫血当作病因或视为一独立的疾病。在诊断过程中注意以下几方面：
一、病史
详细询问有无疲乏、肌肉无力、头痛、眩晕、晕厥、心悸、呼吸困难；有无出血史、呕血、黑便、深咖啡色尿 ；在妇女中有无月经过多，妊娠、生育（或流产）和哺乳情况；有无营养缺乏或偏食情况；工种和生活环境中有无与化学毒物或放射物质接触；起病前有无服用能引起贫血的药物；有无提示有慢性炎症、感染、肾病、肝病、恶性肿瘤、胶原性疾病、内分泌功能紊乱等疾病的症状；家族中有无地中海贫血、先天性球形红细胞增多症等遗传性疾病患者。
二、体格检查
除全面检查外，须注意有无皮肤苍白，结膜苍白，黄疸，淋巴结、肝、脾肿大、骨骼压痛，心脏的异常等。反甲和舌炎出现于严重的缺铁性贫血；舌乳头萎缩和脊髓后索及侧索体征出现于维生素B12缺乏；骨骼畸形，出现于溶血性贫血。
三、实验室检查
除红细胞、血红蛋白、红细胞比积外，最基本的血液学检查应包括：
（一）网积红细胞计数，校正网织红细胞计数＝患者的红细胞压积／ 0.45/L×网织红细胞（％）。
（二）MCV及MCHC 的测定。
（三）外周血涂片，观察红细胞有无异形红细胞，如球形红细胞、靶形红细胞、裂殖细胞，有无红细胞大小不均，低色素和多染性红细胞，嗜硷性点彩、卡伯特氏球、豪一周氏小体等。白细胞和血小板数量和形态学方面的改变，有无异常细胞。
（四）骨髓穿刺作骨髓涂片检查，对诊断不可缺乏，必要时应作骨髓活检。骨髓检查必须包括染色，以确诊或排除缺铁性贫血和铁粒幼细胞性贫血。在形态学分类的基础上，有目的地选择某些特殊检查，例如各种溶血性疾病的试验，以确定诊断。
四、其它检查
尿常规、大便隐血及寄生虫卵、 血液尿素氮、血肌酐以及肺部X线检查等均不容忽视。
