在中华医学会糖尿病学会副主任委员、上海市糖尿病研究所所长、第六人民医院项坤三
教授领衔下，主要损害人体胰岛素细胞功能、呈母系遗传、治疗方法不同于常见糖尿病的“
线粒体基因突变糖尿病”病理和诊疗研究最近获得突破性进展，使我国对这一领域的研究达
到了国际先进水平。
　　“线粒体基因突变糖尿病”是人类少数已知的单基因突变糖尿病中最为多见的一种
。分子生物技术检测发现，当线粒体核苷酸３２４３位由Ａ突变为Ｇ，就会引发“线粒体基
因突变糖尿病”。当这一疾病１９９２年在国际上首次报道后，项坤三教授等即瞄准了这一
内分泌代谢病的国际前沿水平系列研究。研究内容包括疾病的患病率、诊断技术及方法的创
建和改建、诊断试剂的研制和临床诊断技术的推广及应用等。
　　在８年的时间里，科研人员共筛查了４２９７例糖尿病患者，得出线粒体基因突变
占糖尿病的１．２％，而且还发现这一疾病具有特殊传递方式，即家族内女性患者的子女均
可能传得突变基因而患病，但是男性患者的子女均不得病。
　　项坤三教授称：尽管这一种糖尿病只在糖尿病病人中占１．２％，但是上海就有患
者１．６３万人。一旦患了线粒体基因突变糖尿病，应早期使用胰岛素，长期服用辅酶Ｑ１
０药，并避免剧烈运动和慎用双胍降糖药，同时应对直系亲属成员进行检查。临床上表现为
伴有神经性耳聋、低体重、心肌病、视网膜色素变性、视神经萎缩等症状的糖尿病患者都应
该早期诊断、早期防治。