解读“人类基因组差异”

生物谷

在美国《科学》杂志评出的今年十大科学进展中，有关“人类基因组差异”的研究被列为年度最重要的科学进展。

所谓“人类基因组差异”，研究的不是ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）上有遗传意义的片断——基因，而是ＤＮＡ的基本组成单元——单核苷酸之间的碱基差别，即所谓的单核苷酸多态性。

《科学》杂志负责评选工作的编辑罗伯特·孔茨说：“多年来，我们一直谈人与人如何相像，甚至人与猿如何地类似。２００７年的几项前沿研究则使我们第一次了解到，人与人的ＤＮＡ之间也存在很大不同。”

孔茨说，这是一个概念性认知上的飞跃，将会对从医生治病到我们看待自己以及保护个人隐私等很多事件产生影响。

今年，有十多个研究项目采用了全基因组关联分析方法研究单核苷酸多态性，这种分析方法是通过比较病人和健康者的ＤＮＡ，来确定哪些微小差异会带来疾病风险。

《科学》杂志说，这种分析方法使人们对许多疾病有了新认识。在此基础上，科学家找到了与心房颤动、自体免疫性疾病、躁狂抑郁症、乳腺癌、结肠癌、１型和２型糖尿病、心脏病、高血压、多发性硬化症以及风湿性关节炎等疾病相关的基因。

ＤＮＡ双螺旋结构发现者之一的詹姆斯·沃森成为世界上首个拥有这种图谱的人。然而，这种测序的费用介于３０万美元至１００万美元之间，对多数人来说还是太贵了。

不过，随着技术进步，测序成本有望在不久的将来大大降低。当这一天到来时，许多人将会拥有自己的个体基因组图谱，这将使他们知道自己容易罹患哪些疾病。