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人类等位基因并非均等表达

在11月16日的《科学》杂志上，来自哈佛医学院的研究人员发表的一篇最新文章指出，遗传自父亲和父亲的基因拷

贝中有大约5％会发生随机关闭，即人类等位基因的表达并非均等，数百个等位基因中只表达其中某个。这一发现暗示出，即使在拥有完全相同的基因组的情况下，细胞也能产生多样化的表型。

长期以来，遗传学家一直都认为，绝大多数人类等位基因在细胞内是均等表达的。这项新研究则颠覆了这一推论。

在之前一些研究中，研究人员在调查早期胚胎发育的印迹和X染色体失活过程中曾发现，等位基因并非随机选择表达，即单等位基因表达（Monoallelic Expression）。父亲和母亲版本的等位基因间的单等位基因表达的随机选择造就了一类包括X—失活基因和一些常染色体基因家族在内的特殊基因类群。

在这项新的研究中，哈佛医学院的Andrew Chess和同事利用一种基因组学方法，在克隆细胞系中分析了4000个人类基因的等位基因特异性转录本，并且发现超过300个基因发生了随机单等位基因表达。

研究人员还发现，一旦单个克隆体选择了某一个等位基因，它的后代都会继续表现出相同的模式。Chess教授解释说，这些等位基因的表达具有一种最初选择，并在此后的细胞分裂的过程中保持下来。在研究中，研究组还在多种基因官能团中发现了类似的单等位基因表达，而且其中一些与人类疾病相关。

这些新发现的意义重大。来自英国亚伯拉罕研究所的Wolf Reik评价说，这一发现有助于解释人类对于遗传疾病的易感性差异。美国宾西法尼亚大学医学院的Marisa Bartolomei则评价说，这项研究结果意味着要了解人类的表型特征将是一件更加复杂的事情，因为这不仅仅关乎携带的基因和变异，还需要进行更多深入的研究。

 

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