http://www.bioon.com 生 物 谷 网 站        来自美国犹他州大学医学院Moran眼科中心（Moran  Eye  Center），Eccles人类遗传学协会（Eccles  Institute  of  Human  Genetics），以及中国四川大学医学院和四川省人民医院等处的研究人员（第一作者为同属于以上单位的Zhenglin  Yang）定位了老年黄斑病变（Age-related  Macular  Degeneration，简称AMD）在人类染色体10q26上的精确基因，这将有助于发展AMD的诊断和治疗。这一研究成果以“Science  Express”发表在10月《Science》在线上，同期出版的《Science》周刊一篇来自耶鲁大学流行病与公共健康系，以及香港大学眼科与可视科学系的文章也报道了这个使患湿型AMD风险大为增加的单核苷酸多态性(SNP)。链接如下：

  Published  Online  October  19,  2006

  Science  DOI:  10.1126/science.1133811

  A  Variant  of  the  HTRA1  Gene  Increases  Susceptibility  to  Age-Related  Macular  Degeneration  



  Published  Online  October  19,  2006

  Science  DOI:  10.1126/science.1133807

  HTRA1  Promoter  Polymorphism  in  Wet  Age-Related  Macular  Degeneration  



        老年黄斑病变（Age-related  Macular  Degeneration，简称AMD）是一种可遗传的视网膜退化病变，患者的黄斑点退化导致中央视觉受损，这种眼疾多55岁左右发病，是老年和高龄人士致盲的主要成因之一。AMD有两种类型：湿型和乾型，其中湿型AMD危害最严重。

        AMD部分的致病原因部分是由于继承了易感基因，这方面的研究已经发现AMD基因定位在染色体0q26上，但是精确的基因至今仍然未被识别。

        在第一篇文章中，Yang等人对来自犹他州高加索人（白种人）的581个AMD病例和309个正常对照进行了基因分型，发现一个在HTRA1启动子区域的单核苷酸多态性rs11200638最有可能引起AMD在10q26的突变，并且确定人口患病比例为49.3%。同时他们也发现这个HTRA1基因编码一个分泌的热休克丝氨酸蛋白酶，进一步淋巴细胞和视网膜色素上皮细胞也表明这个SNP与HTRA1  mRNA和蛋白的过度表达有关。

        另外一篇文章中，研究人员通过对一个华人人口群进行分析，同样也在在HTRA1基因中找到了这个使患湿型AMD风险大为增加的SNP（P<10-11），并且认为这是影响湿型AMD的主要遗传因子。

        这些研究都为进一步诊断和治疗AMD提供了重要信息，这个突变也有可能成为今后治疗的靶位点。                



                        附：

                        通讯作者简介：

                        Kang  Zhang                          

                        Associate  Professor  of  Ophthalmology  and  Visual  Sciences  and  of  Neurobiology  and  Anatomy

                        学历：

                        B.S.  Sichuan  University,  China

                        Ph.D.  Harvard  University

                        M.D.  Harvard  Medical  School  



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