近日，研究人员通过人类基因组计划、HapMap计划及其它项目发现一些基因在某些疾病中被修饰。检测与发现的难点在于DNA调节区域存在的“主导”基因，这些基因控制其它基因的活性，并有可能是导致疾病的重要因素。
12月17日，由英国Wellcome Trust Sanger研究中心与美国及瑞士大学组成的研究小组发现在2%的人类基因组中起重要调节作用的区域改变的测试方法。其中，有40－374个基因显示出在遗传活性上的改变，这种改变与DNA序列的改变相关，即SNPs（单核苷酸多态性）。
研究人员惊奇地发现检测SNP多态性和基因活性之间存在关系，并发现这些基因的数量占到了样本的10％以上，全基因组中约有3000个基因的突变在普通的人类遗传变异中发现。
该研究结合了根据630个不同样本的基因活性绘制的HapMap图谱，其中374基因在细胞培养物中显示出活性。这些基因与75万个SNPs序列相关，并且收集的序列在个体样本间存在差异。通过一系列的统计学测验，增强了基因活性与序列变异之间存在联系的可信度。
实际上，从60个样本中很难检测出罕见的变异，而研究人员从全基因组水平进行基因活性测定增强了结果的可靠性。
序列变异和基因活性的总图谱将对遗传变异和疾病的研究具有重要的参考价值，进行全基因组研究将有助于发现一些严重疾病基因组的相关区域。
HapMap作为从序列到个体差异研究的桥梁，为生物医学研究提供了重要信息，具有广阔的应用价值。
该计划涉及人类基因组的3个区域：首先是编码区（ENCODE），约有3千万个碱基对；第二个区域是21号染色体上的3500万个碱基对，当21号染色体存在3个拷贝时就会导致唐氏综合症；第三个区域是20号染色体上一个有1千万碱基对的区域，与糖尿病及肥胖症相关。
与包含蛋白质制造指令的基因序列相比，研究人员对调节区的控制基因了解还不够，因为它们的结构也是在变化之中。
在基因组的研究过程中需要寻找与疾病相关特定序列的工具，该工具可存储大量的DNA信息，并将这些信息转化成可用的生物学医学资源。这种方法在此有详细的描述，HapMap数据和细胞培养可加速转化。（李雪华译）
原文见：http://www.rxpgnews.com/research/genetics/disorders/article_3016.shtml
