来源
2006-10-26 9:26:46
为什么Rett综合症只对人体大脑产生危害
研究人员已经查明Rett综合症只是攻击人体大脑而不是其它身体组织的原因，该综合症会导致女性智力迟钝。据称这个发现使我们能够更好的了解该疾病产生的原因以及过程。
Rett一直显得十分神秘，因为患该紊乱症的女孩在头16到18个月间生长正常。但是接着就会失去运动 和说话能力，她们的大脑停止正常发育，导致呼吸不规则，有强制性忧郁、孤独症状。
研究者发现引起该疾病产生的基因存在于X染色体上，这就解释了为什么有双X染色体的女性患Rett综 合症的几率远远大于男性。
新的研究成果发表在由《细胞》出版社出版的《神经》杂志2006年10月19号刊上，格林布格和他的同事 们揭开了疾病的神秘面纱：为什么MeCP2基因突变对神经产生特别的危害。他们也研究出Rett对婴儿发育 没有影响的原因。
研究者在对老鼠的试验中发现一个特别点被称作S421，它存在于蛋白质MeCP2上，是正常活性MeCP2的 触发点。其中MeCP2是一种蛋白质，通过压制基因活性调节目标基因。当大脑接受到感官信号时，MeCP2通 过磷酸化过程被激活，响应神经活动。如果没有这种行为，即使MeCP2被S421点触发，蛋白质也不会发挥 应有的作用，响应神经活动。
研究中特别具有意义的发现是：MeCP2只是在脑部的S421位置上有选择地被磷酸化。这种特征就解释了 为什么Rett只是对人体大脑产生影响。
“在该研究中，我们知道MeCP2对神经网络间的通讯发育是非常重要的，因此如果有一种潜在的机制 模拟感官反应就能够控制MeCP2的功能。”研究员最后总结说。
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