Nature Genetics：特殊基因变异造就白马

卢菁

马匹中毛色雪白的马并不多见，它们常常被赋予各种神话色彩或与美丽传说联系。科学家在最新一期英国《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志上发表研究报告，称白马实为变异马种，它们的毛色并非天然形成，而是由于体内携带一种变异基因促使马衰老，以至华发早生。

白马成因

瑞典乌普萨拉大学研究小组人员认为，所谓的白马实际上是变异马种。它们的脱氧核糖核酸（DNA）中携带一种变异基因，促使马匹老化及其毛色变白。

目前，大约每10匹马中有1匹马携带变异基因，研究人员将它暂命名为“随年龄增长变灰”基因。携带这种基因的马出生时，毛色尚未呈现白色，而是棕色、褐色或黑色。随着年龄增长，体内变异基因会促使它们的毛色在6年之内渐渐变为白色。

美国康奈尔大学遗传学家和马科动物专家萨曼莎·布鲁克斯解释说，“随年龄增长变灰”基因导致马的毛发滤泡中黑色素细胞在动物早年就“罢工”，无法产生黑色素。当毛发继续生长，黑色素却并没有随之增多。毛发因此逐渐变灰，最后变成白色。

不利生存

白马毛色虽美，却不利生存。研究人员指出，由于白马毛色太浅，在野外极易被肉食动物发现，成为它们的猎物。同时，白马体内黑色素缺乏使皮肤不能很好抵御阳光，大大增加它们患皮肤癌的可能。因此，白马在野外的存活几率非常小。

研究小组负责人莱夫·安德松说，超过15岁的白马中，约有75%的马患有皮肤瘤。这种皮肤瘤虽是良性形式，但很有可能发展为恶性黑素瘤。

研究人员进一步发现，正是因为白马在野外生存非常艰难，因此它们能传宗接代到今天，人类一定有所干预。研究发现，几乎所有白马体内都携带一种相同基因，这表明它们极可能来自同一祖先。或许数千年前，艰难存活下来的某一匹白马被人们发现，并得到很好的保护，由此成为后代白马的唯一祖先。

“试想很久以前，有一匹马变成了白马，终于被人们发现。人们异常兴奋，并用它进行交配、繁殖下一代。于是变异基因得以代代相传，”安德松说。

与众不同

历史学家认为，大约1万年前，白马被人类发现。此后，人们一直把白马与神话和王权等联系起来。英格兰诺曼王朝第一任国王“征服者威廉”及传说中的亚瑟王，它们的坐骑都是白马。

布鲁克斯说：“白马有一种纯洁、神圣的神秘形象，有一种无邪的特质。”

索尼娅·韦伯斯特在兰开夏郡克利瑟罗附近的一个农场中养有两匹白马。她说自己喜欢白马因为它们与众不同。“不过，它们很难保持清洁、雪白的毛色，而且很容易被晒伤，”韦伯斯特说。（生物谷Bioon.com）

生物谷推荐原始出处：

Nature Genetics，doi:10.1038/ng.185，Gerli Rosengren Pielberg，Leif Andersson

A cis-acting regulatory mutation causes premature hair graying and susceptibility to melanoma in the horse

Gerli Rosengren Pielberg¹, Anna Golovko^1,¹², Elisabeth Sundström^2,¹², Ino Curik³, Johan Lennartsson⁴, Monika H Seltenhammer⁵, Thomas Druml⁶, Matthew Binns⁷, Carolyn Fitzsimmons¹, Gabriella Lindgren², Kaj Sandberg², Roswitha Baumung⁶, Monika Vetterlein⁸, Sara Strömberg⁹, Manfred Grabherr¹⁰, Claire Wade^10,¹¹, Kerstin Lindblad-Toh^1,¹⁰, Fredrik Pontén⁹, Carl-Henrik Heldin⁴, Johann Sölkner⁶ & Leif Andersson^1,²

In horses, graying with age is an autosomal dominant trait associated with a high incidence of melanoma and vitiligo-like depigmentation. Here we show that the Gray phenotype is caused by a 4.6-kb duplication in intron 6 of STX17 (syntaxin-17) that constitutes a cis-acting regulatory mutation. Both STX17 and the neighboring NR4A3 gene are overexpressed in melanomas from Gray horses. Gray horses carrying a loss-of-function mutation in ASIP (agouti signaling protein) had a higher incidence of melanoma, implying that increased melanocortin-1 receptor signaling promotes melanoma development in Gray horses. The Gray horse provides a notable example of how humans have cherry-picked mutations with favorable phenotypic effects in domestic animals.