Nature Genetics：牛皮癣的遗传风险
牛皮癣是一种常见的发炎性皮肤病，2%的世界人口会罹患这种疾病。在12月在线出版的《自然—遗传学》（Nature Genetics）期刊上，一篇论文报告说，携带多余版本的小抗菌蛋白质编码基因的个体患牛皮癣的风险更高。
最近，科学家们发现，部分个体携带两个版本以上的某种基因，也有一些人携带得更少，他们推测这些“复制数字变异”可能会影响个体患上牛皮癣的风险。在某个区域，某些种群的个体携带了2~12个基因版本，这些基因负责编码分泌性蛋白质β-防卫素。因为β-防卫素是在皮肤上被表达，所以当感染或其他环境触发因子出现时会引发炎症。
John Armour和同事推测，β-防卫素基因复制数量的变化可能影响了牛皮癣出现的风险。在包括荷兰和德国科学家所作的两个独立研究中，作者发现从平均数量上看，牛皮癣患者比正常人拥有更多版本的β-防卫素基因。
β-防卫素是先天性免疫系统的组成部分，能保护个体免遭感染的侵袭。它们能迅速引导针对感染或受伤的反应，并触发其他蛋白质如白细胞介素IL-8、IL-18和IL-20的释放，促成炎症，这就是牛皮癣。（来源：科学时报 王丹红／编译）
原始出处:
Nature Genetics
Published online: 2 December 2007 | doi:10.1038/ng.2007.48
Psoriasis is associated with increased 
-defensin genomic copy number
Edward J Hollox1, Ulrike Huffmeier2, Patrick L J M Zeeuwen3, Raquel Palla4, Jesús Lascorz2, Diana Rodijk-Olthuis3, Peter C M van de Kerkhof3, Heiko Traupe5, Gys de Jongh3, Martin den Heijer6, André Reis2, John A L Armour4,7 & Joost Schalkwijk3,7
-defensin region on human chromosome 8 in 179 Dutch individuals with psoriasis and 272 controls and in 319 German individuals with psoriasis and 305 controls. Comparisons in both cohorts showed a significant association between higher genomic copy number for -defensin genes and risk of psoriasis.- Department of Genetics, University of Leicester, Leicester LE1 7RH, UK.
- Institute of Human Genetics, Friedrich Alexander University Erlangen Nuremberg, 91054 Erlangen, Germany.
- Department of Dermatology, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences, 652 GA Nijmegen, The Netherlands.
- Institute of Genetics, University of Nottingham, Nottingham NG7 2UH, UK.
- Department of Dermatology, University of Münster, NG7 2UH Münster, Germany.
- Department of Endocrinology and Department of Epidemiology and Biostatistics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, 6500 HB Nijmegen, The Netherlands.
- These authors contributed equally to this work.
Correspondence to: John A L Armour4,7 e-mail: john.armour@nottingham.ac.uk
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