“生命天书”解读上海女婴遗传疾病和潜能

佚名

    前天晚上，在浦东仁济医院产房，张女士亲手为出生才68小时的女儿周楷熠取出了5毫升唾液样本，交给上海某基因检测科研企业工作人员。一个月后，一份《周楷熠个人版基因图谱》将送到张女士手中。凭借这份“生命天书”，可能知道女婴有关遗传疾病甚至美容和潜能方面的生命信息。

    这件特殊出生礼物的灵感来自于互联网。张女士说：“5月中旬，我在网上得知有一种个人基因组特征图谱技术，能较低成本地把个人基因信息记录下来。”经多方打听，张女士了解到上海有家科研企业刚刚开展这项业务，就决定给女儿检测一次。

    中科院上海生命科学研究院的王达研究员说：人体基因有30亿对碱基对，它们构成了一个人的全部遗传信息。前不久，通过基因组测序技术，中国人基因组图谱“炎黄一号”已绘制成功。但这种技术成本高、耗时长。而基因组特征图谱测定，则是只测定个人基因组中与他人不同的部分——这部分约占人体全部基因的千分之五。如此一来，测定成本就大大降低。

    比如周楷熠的这次测定的价格是3万元，可以得到一个包含近100万个SNP、并测定出几乎全部基因拷贝数变异的数据库。

    接下来就要“解读”这些基因位点，判断这个人今后可能患上哪些疾病，可采取何种个性化预防、治疗措施，来补救这些“先天不足”。该企业技术人员表示，他们会在美国专家的协助下，为客户提供这些信息，并随着基因科学的发展，把国际上解读的新成果告诉他们。“写这个数据库是一次性完成的，但解读它则是个漫长的过程。”

    “有了这个数据库，我想也许可以根据它制定出最适宜孩子的教育和生活方式。”张女士说。

    对于这种美好的设想，国家人类基因组南方研究中心的一名研究员表示，用基因组特征图谱技术为人的生命作预测，其概念是正确的、前景是看好的，但人类对基因图谱的解读能力目前还很有限，所以能否为“基因身份证”的拥有者提供有价值的信息，还有待时间的检验。